Kehityshäiriöt

Kehityshäiriöt tunnistetaan suomalaisessa terveydenhoidossa melko varhain, koska lapsen kehitys on tarkassa seurannassa neuvolassa. Kun perhe osallistuu säännöllisiin neuvolakontrolleihin, vauvan kehitys turvataan mahdollisimman hyvin ja poikkeavuuksien varhainen havaitseminen on mahdollista.

Lapsen kehittyminen sikiöstä aikuiseksi on monimutkainen ja tarkoin säädelty prosessi. Kasvu ja kehitys voivat häiriintyä erilaisista ulkoisista tai sisäisistä tekijöistä johtuen. Kehityshäiriöt voivat johtaa sairaudeksi luokiteltaviin poikkeamiin.

Kehityshäiriöitä on erilaisia. Esimerkiksi oppimisvaikeudet ovat kehityshäiriöitä, jotka saattavat ilmetä lapsen jo vartuttua leikki-ikäiseksi.

Osa kehityshäiriöistä on suoraan geeneissä periytyviä, toiset monitekijäisesti perinnöllisesti altistavia. Osa häiriöistä syntyy solunjakautumisvaiheessa, jolloin syntyy kromosomipuutos tai ylimääräinen kromosomi.

Lisäksi erilaiset ulkoiset tekijät sikiökaudella voivat johtaa normaalin kehityksen häiriintymiseen ja kehitysvammaisuuteen. Kehitysvammaisuus saattaa syntyä esimerkiksi säteilyn seurauksena sekä myrkyllisten aineiden eli toksiinien ja kemikaalien, kuten tiettyjen lääkeaineiden käytöstä. Myrkyllisiin aineisiin kuuluu myös alkoholi.

Kehityksen aikaiset tekijät ovat siis monella tapaa alttiita häiriöille. Kaikki tekijät eivät ole mitenkään vältettävissä etukäteen. Osa kehitysvammaisuudesta on lapsen äidin toiminnan tulosta, esimerkiksi FAS johtuu äidin raskaudenaikaisesta alkoholin käytöstä.

Lasten kehityshäiriöiden diagnostiikka nojaa häiriöiden tunnettujen, tyypillisten piirteiden tunnistamiseen. Yksittäisiä diagnostisia oireita ei ole. Yleisesti tunnetaan, että jos lapsella on useita poikkeavia piirteitä ulkomuodossa tai kasvussa ja kehityksessä, tulisi alkaa selvitellä oireiden osuvuutta syndroomiin.

Tyypillisesti kromosomipoikkeavuuksissa lapsella on monia eri ongelmia. Lapset ovat usein pienikasvuisia ja kehittyvät huomattavasti keskimääräistä hitaammin. Usein näihin mitattaviin asioihin kytkeytyy myös ns. dysmorfisia piirteitä eli poikkeava ulkonäkö ja sisäelinten malformaatioita eli poikkeava rakenne.

Vakavia lapsen kehityshäiriöitä ovat Downin sydrooma, FAS, CP-vammaisuus ja kehitysvammaisuus. Voit lukea lisää tietoa yleisimmistä kehityshäiriöistä tästä.

Myös pelkästään lapsen poikkeava uni-valve­rytmi tai poikkeava itkuisuus voivat olla merkkejä laajemmasta kehityshäiriöstä.

Fyysisten oireiden ilmetessä on tärkeää muodostaa käsitys myös lapsen henkisen kehityksen tilasta, koska useimpiin kehityshäiriöihin ja kehitysvammoihin liittyy myös henkisen kehityksen jälkeenjääneisyys.

Lapsen kehityshäiriöiden diagnosoiminen vaatii lääkäriltä kokemusta ja laaja­-alaista potilaan tilanteen kartoitusta. Neuvolan varhaiset havainnot ja taustatekijöiden tuntemus antavat kokemuksen myötä vahvan pohjan poikkeavuuksien havaitsemiselle.

Kasvussa tai kehityksessä havaitut poikkeavuudet ovat peruste erikoissairaanhoidon selvityksiin lähettämiselle. Lopulliseen diagnoosiin pääseminen vaatii havaintojen ja hyvien esitietojen hankkimisen lisäksi selvittelyitä erikoissairaanhoidossa, jossa voidaan suorittaa tarvittaessa myös mahdolliset geeni­ ja perinnöllisyystutkimukset.