Lääketieteen Sanasto: Downin oireyhtymä

Lääketieteen Sanasto: Downin oireyhtymä

Termit:

Downin oireyhtymä on kehityshäiriö, jolle ovat ominaisia tyypilliset kasvonpiirteet, lyhyet sormet, nivelten velttous ja älyllinen kehitysvammaisuus. Se syntyy, kun alkioon jää sukusolun epäonnistuneen kypsyysjakautumisen seurauksena yksi ylimääräinen kromosomi 21. Syynä voi joskus olla myös mosaikismi eli perintötekijöiltään vähintään kahdenlaisten solujen esiintyminen, sekä noin 1?2 %:lla tapauksista vanhemmalta periytynyt translokaatio eli kromosomin osan siirtyminen toiseen kromosomiin.
Kromosomipoikkeavuus on todettavissa lapsivesinäytteestä tai istukkabiopsiasta. Myös alkuraskauden kaikututkimusseulontaa ja seerumiseulontaa käytetään. Päätös raskauden jatkamisesta tai keskeyttämisestä kuuluu kokonaan perheelle. Vanhemmat voivat valmistautua vammaisen lapsen hoitoon tai valita raskauden keskeytyksen.
Down-lapsilla esiintyy usein erilaisia terveysongelmia:
  • He ovat lyhyempiä ja heillä on pienempi päänympärys kuin muilla samanikäisillä.
  • Downin oireyhtymään liittyy taipumus liikapainoon, mikä johtuu mm. hitaasta aineenvaihdunnasta, ruokavaliosta, liikkumattomuudesta ja kilpirauhasen vajaatoiminnasta.
  • Näköongelmat kuten likitaittoisuus, kaukotaittoisuus, hajataittoisuus ja vuorotteleva sisäänkarsastus ovat tavallisia. Synnynnäistä kaihia esiintyy toisinaan ja iän myötä kaihi yleistyy, vaatien leikkauksen. Osittaisia mykiönsamentumia voi esiintyä 20.?30. ikävuodesta lähtien.
  • Korvaongelmat kuten korvakäytävien ahtaus ja liimakorvataipumus ovat tavallisia. Konduktiivinen kuulovika on noin 60?70 %:lla Down-lapsista.
  • Alzheimer-tyyppisiä mikroskooppisia muutoksia voidaan todeta aivoissa ennen 40 vuoden ikää, joskaan dementia harvoin alkaa näin varhain. Dementiaoireet ilmaantuvat lievempinä, jos tarjolla on virikkeitä ja aktiivisuustaso saadaan pysymään riittävänä.
  • Downin oireyhtymää sairastavista noin 10 %:lla esiintyy autistisia piirteitä ja depressiota 2?3 kertaa yleisemmin kuin muilla kehitysvammaisilla.
  • Kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi on yleinen.
  • Diabeteksen vaara on suurentunut.
  • Synnynnäiset ruoansulatuskanavan epämuodostumat, esim. peräaukon puuttuminen, ovat yleisiä ja vaativat varhaisen leikkauksen. Ummetus on erittäin yleistä.
  • Virtsateiden epämuodostumat ovat mahdollisia virtsatieinfektion syitä. Piilokiveksisyys on tavallista ja vaatii leikkauksen ennen kouluikää (muuten kivessyövän vaara kasvaa).
  • Down-miesten suvunjatkamiskyky on heikko. Down-naiset ovat usein hedelmällisiä, joten on muistettava raskauden ehkäisyn tarve.
  • Nivelet ovat yliliikkuvia. Lihasjänteys on vähentynyt. Latuskajalkaisuutta esiintyy.
  • Synnynnäinen sydänvika on 40?50 %:lla ja vaatii korjausleikkauksen 3?6 kk:n iässä. Ikääntyneellä jalat ovat usein siniset ja pintaverenkierto on heikko.
  • Leukemian vaara on suurentunut.
  • Infektioherkkyys on yleistä ja voi johtua soluvälitteisestä immuunipuutoksesta. Limaisuus, tukkoisuus ja rohina johtuvat usein hengitysteiden ahtaudesta ja limakalvojen rakenteesta eivätkä infektiosta.
  • Iho on kuiva varsinkin poskissa. Kantapäissä voi olla pykimiä. Seborrooinen ihottuma on tavallinen. Silsa voi joskus olla paha.
    Suurin osa Down-lapsista toimii keskivaikeasti kehitysvammaisen tasolla, mutta vammaisuuden aste voi vaihdella lievästä vaikeaan. Joku voi seurata opetusta oman avustajan tuella yleisopetuksen mukana alaluokilla. Useimmat Down-lapset ja -aikuiset elävät onnellista elämää, varsinkin jos heidän itsenäistymistään on tuettu.
    Down-lapsen varhaiskuntoutuksessa imetys on arvokasta varhaiskontaktin läheisyyden, mutta myös suun motoriikan kehityksen ja immuniteetin kannalta. Lastenneuvolat, kehitysvammahuollon ohjaajat tai puheterapeutit antavat ohjausta, jos imemisessä on vaikeuksia. Varhaiskuntoutus tukee kehitystä. Tavallisin viitekehys on ns. PORTAAT-menetelmä, jota vanhemmat toteuttavat ulkopuolisen ohjaajan tuella perheen kotona, ja usein myös päiväkoti on mukana. Fysioterapia on toisinaan tarpeen. Varhain aloitetusta viestintäterapiasta on hyötyä. Sanattomasta viestinnästä, kuten viittomakielestä, on osoitettu olevan hyötyä kielen kehitykselle. Vastoin yleistä käsitystä viittomakieli ei hidasta puheen kehittymistä, vaan saattaa jopa edistää sitä.
    Käsitykset antioksidanttihoitojen (seleeni, sinkki, E-vitamiini ja B6-vitamiini) hyödystä Down-lapsilla ovat ristiriitaiset. Teoriassa ne hidastavat vapaista radikaaleista aiheutuvaa ennenaikaista kudosten rappeutumista, mutta käytännön merkitys on vielä epäselvä. Suurista vitamiiniannoksista ei ole todettu olevan hyötyä.