Lancet-lehden julkaisemat tulokset perustuvat 13 000 äidin tietoihin. Niiden perusteella noin 6 prosentilla täysserkkujen lapsista on jokin synnynnäinen epämuodostuma, kun muiden lapsista epämuodostuneita on vain 2,5 prosenttia. Yhteys ei selity sosioekonomisilla eroilla.
Melkein kaikki täysserkkujen lapsilla havaitut syntymäviat todettiin pakistanilaisperäisessä väestössä, jossa serkusten väliset avioliitot ovat yleisiä. Pakistanilaisperheissä synnynnäiset epämuodostumat ovat merkittävä lapsikuolleisuuden aiheuttaja, aiemmista tutkimuksista tiedetään. Yleisimmät epämuodostumat tässä tutkimuksessa olivat synnynnäiset sydänviat sekä hermostolliset poikkeamat kuten mikrokefalia eli pienipäisyys.
Tutkijat löysivät samansuuruisen epämuodostumariskin myös valtaväestöön kuuluvilta yli 34-vuotiailta brittiäideiltä, mutta muissa etnisissä ryhmissä ikä ei vaikuttanut epämuodostumien todennäköisyyteen. Korkeampi koulutus pienensi riskiä kaikissa ryhmissä.
Havainnot vahvistavat aiempaa tutkimustietoa serkusten välisiin suhteisiin liittyvästä epämuodostumariskistä. Ne osoittavat myös, ettei riski ole käytännössä kovin suuri, ja vain pieni osa täysserkuille syntyvistä lapsista syntyy epämuodostuman kanssa. Länsimaissa huomionarvoisaa on myös se, että vastaava riski havaitaan yli 34-vuotiailla äideillä.
Suomessa jonkinlainen synnynnäinen epämuodostuma todetaan noin 1–3 vastasyntyneellä sadasta.
Uutispalvelu Duodecim
Lähde: Lancet 2013
Copyright Duodecim 2013
Lue myös:
Vyötärön liikakilot voivat aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia
