Lasten yleisimpienkään kehityshäiriöiden tunnistaminen ei ole yksiselitteistä. Tässä ovat ne diagnostiset kulmakivet, joissa havaittujen poikkeavuuksien perusteella lastenlääkärin arvio lapsen kehityksestä on tarpeen.
Näin arvioidaan, onko lapsella kromosomipoikkeavuus, FAS, CP-vamma tai kehitysvamma.
Kromosomipoikkeavuudet
- pienipäisyys, pienikasvuisuus
- motorisen ja/tai henkisen kehitykset viivästyminen
- sisäelinten malformaatiot (mm. sydämessä, verisuonistossa, munuaisissa)
- dysmorfiset piirteet (mm. kasvoissa, raajoissa, huulissa, käsipoimu)
- lastenlääkärin ja/tai perinnöllisyyslääkärin selvitykset tarpeellisia
Tavallisin syndrooma: Downin oireyhtymä (21-trisomia). Syndroomassa yhdistyvät usein kaikki edellä mainitut tekijät. Downin oireyhtymä havaitaan usein nykyisin usein jo sikiökauden seulonnoissa. Tyypillisten havaintojen lisäksi yleensä hypotoninen habitus (veltto olemus) ja vaimea Moron heijaste (säpsähdysheijaste). Diagnoosin varmistus tehdään kromosomitestillä.
FAS (fetaalialkoholisyndrooma)
- pituuskasvu hidastunut
- päänympäryksen kasvu hidastunut
- kehityksen viivästyneisyys, erityisesti puheen kehityksen osalta
- dysmorfiset kasvonpiirteet: kapeat luomiraot, leveä nenänselkä, pysty nenänpää, laakea filtrum (alue ylähuulen ja nenän välissä)
- osalla ei kaikkia oireita (osittaiset oireet = Fetal alcohol effects = FAE)
- johtuu raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä
- myöhemmin syndroomaan liittyvät usein tunneelämän häiriöt
- lastenlääkärin arvio tarpeellinen, harkittava jatkon kannalta perheinterventiota eli perheen tilanteen kartoittamista ja seurantatapaamisista sopimista.
CP-vamma (Cerebral Palsy)
CP-vamma on aivovamman aiheuttama liikunnallinen häiriö, joka ei ole älyllistä kehitysvammaisuutta. Se voi ilmetä varsin lievänä, lähes huomaamattomana. Voimakkaimmillaan se voi rajoittaa liikkumista huomattavasti. Vaurio on syntynyt sikiökaudella tai varhaislapsuudessa.
- voi liittyä erilaisia spastisia (jäykkyys), dyskineettisiä (tahattomat liikkeet) sekä ataktisia (haparoivat liikkeet) oireita
- käden hienomotoristen taitojen arviointi, erityisesti käden sisäänkierto (pronaatio) ja uloskierto (supinaatio) liikkeet tarttumisessa ja suuhun viennissä
- ryömimisheijaste puuttuu (kädellä kohotetaan vatsallaan olevan lapsen lantiota, jolloin kohotettavan puolen raajojen tulisi koukistua – ei ojentua)
- alaraajojen spastisuus pystyssä pidettäessä
- vilkkaat jänneheijasteet ja Babinskin heijaste (jalkapohjan raapaisu, jolloin isovarvas kipristyy jalkapohjaan päin) pysyvät positiivisena
- hidas päänympäryksen kasvu
- velttous eli hypotonia
- lievä CP voi ilmetä kävelyn poikkeavuutena, esim. toinen jalka ei kunnolla koukistu ja lapsi ”heittää” spastisen puolen jalan eteen
- jaottelu eri tyyppisten oireiden ja oireilevien raajojen laajuuden mukaisesti
- vaikka ei olisi CP-vammaa, voi kyseessä olla poikkeavien liikeoireiden taustalla lihas tai hermostotauti
- lastenneurologin selvitykset ovat tarpeellisia kokonaistilanteen arvioimiseksi
Kehitysvammaisuus
- kehitysvammalla tarkoitetaan nykyisin henkilön puutteellista toimintakykyä ja sen tuomia toiminnallisia rajoituksia
- aiheuttajana voi olla miltei mikä tahansa vakava sairaus tai kehityshäiriö: esimerkiksi raskauden aikainen infektio, epämuodostumat tai synnytyksen aikainen hapen puutteesta johtuva (hypoksinen) aivovaurio voivat johtaa kehitysvammaisuuteen
- usein kehitysvammat mielletään älyllisen toiminnan puutteiksi, mutta usein kyseessä on laaja alainen suorituskyvyn heikkous mukaan lukien motoriset puutteet
- varhainen tunnistaminen tärkeää: henkisen ja motorisen kehityksen tarkkailu neuvolassa – onko lapsi sosiaalinen, levoton, veltto jne.
- hymy ja katsekontaktin sekä vastavuoroisen jokeltamisen puuttuminen voivat olla ensimmäiset viitteet älyllisestä kehitysvammasta
- kehitysvammoihin liittyy usein (7 – 10 %) näkö- tai kuuloaistin vammaisuus
- perheen informointi normaalista kehityksestä ja seurannasta, poikkeamista keskusteleminen avoimesti ja rauhassa
- lastenneurologin selvitykset ovat tarpeellisia kokonaistilanteen arvioimiseksi
Hoito ja seuranta
Osa kehityshäiriöistä on nykyään seulottavissa jo raskauden aikaisilla testeillä, jolloin vakavissa tapauksissa tulee informoida ja kuulla perhettä heidän tahdostaan raskauden jatkumisen suhteen. Pienten lasten kohdalla säännölliset neuvolaseurannat ovat luotettavin tapa varmistaa normaalista poikkeavan kehityksen varhainen havaitseminen. Useimpiin kehityshäiriöihin ei ole parantavia hoitoja, mutta varhaisella ja tehokkaalla yksilöllisellä kuntoutuksella voidaan oireita lievittää ja päivittäistä selviytymistä helpottaa. Erikoissairaanhoidossa tapahtuvan seurannan tarve riippuu oireistoon liittyvien rakenne ja kehityspoikkeavuuksien vakavuudesta.
Yleisyys
Kehitysvammaisuus: 13/1000, CP-vamma: 5/1000, etenevät aivosairaudet: 6/1000, hankitut aivovauriot: 0,3/1000 suomalaisessa lapsiväestössä (0 – 15vuotiaat). FAS-syndrooman arvioidaan olevan taustalla noin 10 % lievistä älyllisistä kehitysvammoista. Perinnöllisissä sairauksissa yleisyys vaihtelee 1/2000 – 1/50000. Downin syndroomaa sairastavia syntyy Suomessa noin 60–70 lasta per vuosi (noin 1/1000, mutta yleisyys ilman sikiöseulontoja ja raskauden keskeytyksiä olisi korkeampi (noin 1/500-600).
Ennuste
Kromosomihäiriöihin liittyy selkeästi normaalia lyhyempi elinikäodote, syndroomaan liitännäiselinmalformaatioiden ja sairauksien vuoksi. Kehitysvammaisuus taas altistaa tapaturmille lyhentäen odotettavissa olevaa elinikää. Etenevissä sairauksissa elinikä jää usein alle 10 vuoteen hoidosta huolimatta.
Lähteet:
Siimes MA, ym. (toim.) 2007. Lastentaudit, 3. uudistettu painos. Duodecim. Helsinki.
