Kehitysviiveet kytkeytyneitä nikotiinigeeniin?
Nikotiinivastetta välittävän geenin menetys liittyy merkittäviin oppimis- ja käyttäytymispoikkeavuuksiin.
Geeni voi tarjota hoitokohteen tupakoinnin lopettamislääkkeiden käyttämiseksi.
Geeni koodaa ionikanavaproteiinia, joka mahdollistaa ionien sisään- ja ulosvirtauksen aivojen neuroneista. Ionikanavan virheitä on aiemmin yhdistetty epilepsiaan tai epileptisiin kohtauksiin.
”Tämä geeni koodaa nikotiinireseptorin alayksikköä. Se on geeni, joka välittää nikotiinivastetta reseptorin kautta, jonka normaali ligandi on asetyylikoliini.”
”Jos nikotiinireseptorin riittämätön ilmentyminen aiheuttaa suurimman osan tai kaikki ongelmista, jotka liittyvät deleetioihin tällä erityisellä kromosomin 15 alueella, silloin se tarjoaa kohteen lääkehoitoa varten.” Erästä tällaista lääkeainetta käytetään nykyään auttamaan ihmisiä tupakoinnin lopettamiseksi.
Tutkimuksessa selvitetään yksilöryhmien ongelmien yhteyttä tähän geeniin. Geenin osuutta skitsofreniassa on tutkittu jonkin aikaa. Tutkijat uskovat, että deleetio tunnistetaan muilla ihmisillä, joilla on käyttäytymisongelmia, kehitysviive ja epilepsia.
Neljästä ei-sukulaisperheestä tunnistettiin 10 ihmistä, joilla oli sama deleetio kromosomissa. Yhdeksällä kymmenestä potilaasta oli kehitysviive ja/tai kehitysvamma. Neljällä kymmenestä oli epileptisiä kohtauksia tai epänormaali elektroenkefalogrammi (EEG).
Kahdessa perheessä potilaat olivat perineet deleetion vanhemmalta. Yhdessä perheessä sama deleetio löytyi potilaan äidiltä, kahdelta sisarukselta, äidin puoleisella tädiltä ja isoäidiltä. Sekä potilaan äidillä että hänen sisarellaan oli kehitysvamma ja epilepsia. Potilaan molemmilla sisaruksilla oli kehitysviive. Potilaalla oli vakava kehitysvamma ja ylipainoisuus sekä lievää kasvojen dysmorfiaa.
Toinen potilas, jolla oli heikentynyt kasvu ja vakava kehitysviive, peri deleetion äidiltään, joka oli normaaliälyinen mutta kärsinyt epilepsiasta lapsuudesta asti.
Lähde: Nature Genetics
