Harvinaisten sairauksien diagnosointi saattaa kestää, kestää ja kestää…
Harvinaisia sairauksia sairastavat ja heidän omaisensa kokevat usein haasteita diagnosoinnissa, osoittaa Harvinaiset-verkoston toteuttama suomalaiskysely. Liki 60 prosenttia vastaajista on sitä mieltä, että diagnoosin saaminen eteni kohtalaisesti tai huonosti.
Näin vastattiin, kun kysyttiin, miten harvinaisen diagnoosin saaminen eteni potilaan/omaisen omasta mielestä:
-Hyvin 41,5 %.
-Kohtalaisesti 32 %.
-Huonosti 26,5 %.
”Sain diagnoosin satojen lääkärikäyntien jälkeen”
Harvinaisen sairauden diagnosointi voi joskus venyä vuosia tai vuosikymmeniäkin. Tämä käy ilmi potilasjärjestöjen Harvinaiset-verkoston julkaisemasta kirjasta ja siinä esitellyistä kyselytuloksista:
Kesti yli 50v. ennen kuin diagnosoitiin.
Alkuun oli vaikea saada lääkäreitä ymmärtämään/uskomaan oireita.
Synnynnäinen sairaus diagnosoitiin vasta 30-vuotiaana, koska tapasin vasta silloin sairauden tuntevan lääkärin. En ollut saanut sitä ennen apua sairauteeni.
Sain diagnoosin 34-vuotiaana satojen lääkärikäyntien jälkeen. Tutkimuksiin ja erikoissairaanhoitoon pääsy lähes mahdotonta. Ja jos ei itse käy lähes joka viikko lääkärillä, sairaus ”unohdetaan, diagnoosi ja oikeaa tietoa sairauden luonteesta vasta sitten kun monta väärää tekoa ja hoitoa kokeiltu, jotka olennaisesti pahentaneet sairautta.
”Lääkäri ei osaa epäillä sellaista, mistä ei ole tietoinen”, sanoo lääkäri Kalevassa
Joskus potilas voi kokea, että diagnoosiin on päädytty sattumalta tai vasta sitten, kun kohdalle on osunut ennakkoluulottomia lääkäreitä:
Asiat etenee vasta kun törmää ennakkoluulottomiin lääkäreihin, otetaan huomioon mahdollisuus harvinaisestakin sairaudesta kaiken taustalla.
Lääkäri oli ollut koulutuksessa, joka käsitteli sairauttani ja ymmärsi ottaa tarvittavat verinäytteet.
Kului aikaa ennen kuin pääsi asiantuntijalääkärin puheille. Loppujen lopuksi yksityisen lääkärin lähetteellä. Meille oli helpotus, kun saimme tietää diagnoosin.
Sisätautiopin professori Markku Savolainen Oysista (Oulun yliopistollinen sairaala) valaisee Kalevan jutussa lääkärin näkökulmaa:
-Lääkäri ei osaa epäillä sellaista, mistä hän ei ole tietoinen. Osa potilaista voi olla kokonaan ilman diagnoosia
Mikä kysely?
Harvinaiset-verkoston kysely tehtiin vuonna 2012, ja siihen vastasi 686 ihmistä. Heistä 64 prosenttia sairastaa itse harvinaissairautta ja loput ovat omaisia. Mukana oli esimerkiksi harvinaisia syöpiä, harvinaisia oireyhtymiä, aistivammoja, sydänsairauksia ja suomalaiseen tautiperimään kuuluvia diagnooseja.
Lähteet: Olen harvinainen -julkaisu (2013, Harvinaiset-verkosto), Kaleva
Lue myös:
Harvinaiset sairaudet: hoito paremmaksi näillä keinoilla
Harvinainen sairaus vei sängyn pohjalle – ja oikea lääke sieltä pois
