Terve.fi

Harvinainen sairaus vei sängyn pohjalle – ja oikea lääke sieltä pois

Harvinainen sairaus vei sängyn pohjalle – ja oikea lääke sieltä pois

Kun kajaanilaiselle Riitta Karppiselle (57) tulee voimakkaita, kivuliaita kramppeja, saattaa ulkopuolinen järkyttyä enemmän kuin Karppinen itse. Hän on ehtinyt tottua oireisiin sairastettuaan yli kymmenen vuotta.

Vuosikausia Karppisella oli väärä diagnoosi, ja oireet pahenivat ilman oikeaa lääkitystä. Lopulta hän makasi kuukauden sairaalassa kykenemättä edes itse kääntymään sängyssä, ennen kuin hän sai oikean nimen taudilleen – ja sopivan lääkkeen.

Karppinen sairastaa dopaherkkää dystoniaa eli doparesponsiivista dystoniaa.

Arvioiden mukaan sama tauti on korkeintaan muutamalla kymmenellä muulla suomalaisella. Tyypillinen alkuoire on jalkojen jäykkyys ja siitä johtuva kävelyn vaikeutuminen. Myöhemmin jäykkyyttä ja kramppeja voi ilmetä myös käsissä ja muualla vartalossa.

”En osannut vaipua epätoivoon”

Elettiin kevättä 1999, kun 45-vuotiaan Karppisen jalat alkoivat oikutella. Pitkiä matkoja oli vaikea kävellä. Kun Karppinen polki pyörällä töihin opettamaan vaatetusalaa opiskelijoille, saattoivat jalkakrampit keskeyttää matkan.

Oireita pidettiin leikkauksen jälkitilana. Karppiselle oli hiljakkoin tehty välilevyn tyräleikkaus. Mutta kun myös kädet alkoivat vääntyä krampeissa virheasentoihin, alettiin puhua neurologisesta ongelmasta.

-Menin niin huonoon kuntoon, etten jaksanut enää kävellä. Ajateltiin, että tämä on lihastauti. Vuonna 2001 minulle annettiin ALS-diagnoosi, mikä oli hirveä järkytys. Tautihan johtaa kuolemaan, ja ihminen voi mennä muutamassa vuodessa. ALS-tauti on rappeuttava, etenevä hermostosairaus.

-Tämän diagnoosin jälkeen oli pimeä hetki. Olen kuitenkin peruspositiivinen ihminen enkä osannut vaipua epätoivoon. Tuli sellainen olo, että voiko diagnoosi olla oikea, kun vaikutti etteivät oireet oikein täsmää.

”Sain uuden elämän”

Karppisella oli väärä diagnoosi seitsemän vuotta. Tuona aikana krampit pahentuivat ja jäykkyys lisääntyi.

Vuonna 2007 kunto huononi niin, että Karppinen joutui kuukaudeksi sairaalaan. Hän ei saanut kramppien vuoksi nukuttua eikä pystynyt liikkumaan juuri lainkaan.

-Hoitava neurologi rupesi ajattelemaan, voisiko tämä olla dystoniatyyppistä ja otti yhteyttä Hyksiin.

Alettiin kokeilla dopaherkän dystonian lääkkeenä käytettävää dopamiinia.

-Muutamassa päivässä nousin sängystä. Voi melkein sanoa, että sain uuden elämän, sillä lääkitys oli niin mullistava.

Tällä haavaa dopaherkän dystonian geenivirhettä jäljitetään Karppiselta geenitesteillä.

-Geenivirhettä ei ole kovin helppoa löytää vaikka tutkimus onkin kehittynyt kovasti.

Sairaus tuonut myös hyvää

Karppinen on joutunut sairauden takia luopumaan työstään vaatetusalan ammattiopettajana.

-Sairastuminen ja työkyvyttömyyseläkkeelle joutuminen parhaassa työiässä oli valtava järkytys. Mutta kun aikaa kului, aloin vähitellen oivaltaa, että voin vielä tehdä paljon erilaisia asioita ja selviytyä tämän sairauden kanssa. En luovuttanut.

-Vaikka kuulostaa oudolta, niin mielestäni sairaudesta ja sairastumisesta ei aina seuraa vain huonoja asioita. Rakastin työtäni oppilaiden kanssa, ja kädentaidot ovat ominta alaani, mutta vaikka enää en voi tehdä opetustyötä, niin voin tehdä töitä omaksi ja muidenkin iloksi.

Nykyään Karppinen suunnittelee hyvinä päivinä esimerkiksi virkkaus- ja neulemalleja Novitalle. Hän nauttii myös korujen teosta, lasitöistä ja öljyvärimaalauksesta ja on alkanut harrastaa  valokuvausta.

-Työelämässä oli aina kiire enkä juuri ehtinyt tehdä muuta kuin valmistella tunteja ja suunnitella opetusta, mutta nyt voin harrastaa kädentaitoja aina silloin, kun jaksan. Nautin kiireettömyydestä ja saan tehdä asioita omaan tahtiin ilman kiirettä!

”Kuulostaa liiankin tutulta”

Nyt Karppisen dopamiiniannostus on kohdallaan ja viikoittainen fysioterapia tepsii. Liikkumaan pääsee lähinnä sähköpyörätuolilla.

-Kävelymatkat ovat korkeintaan 50 metriä, ja sen jälkeen alkaa jumittaa.

Karppinen tarvitsee päivittäin avustajan apua, ja myös perhe auttaa. Karppisella on mies ja kaksi aikuista lasta.

-Oli iso järkytys, kun toissakeväänä tytär sairastui todennäköisesti juuri tähän samaan tautiin. Heti kun oireet alkoivat, ajattelin, että kuulostaa liiankin tutulta.

-Lohdullista on, että hän ei joudu käymään läpi pitkällisiä ja osin kivuliaitakin tutkimuksia ja lääkitys päästiin aloittamaan heti. Todennäköisesti tauti ei etene yhtä hankalaksi kuin minulla on juuri lääkkeen aloittamisen ansiosta.

Ei enää kahden tunnin kramppeja

Mitä säännöllisemmin Karppinen nukkuu ja ottaa lääkkeen, sitä paremmin hän voi. Rasitus lisää oireita.

Huonoja päiviä on toisinaan. Kramppejakin tulee, mutta nyt ne eivät enää kestä kahta tuntia vaan 5-15 minuuttia.

-Hyvänä päivänä en tunne olevani sairas, mutta huonona olen hyvinkin petissä varsinkin, jos olen yöllä joutunut valvomaan kramppien takia.

-Kyllä minun on pitänyt tehdä töitä henkisesti pystyäkseni ajattelemaan, etten huonona päivänä anna sairaudelle pääroolia. Olen kuitenkin jo ajat sitten hyväksynyt, että minulla on tämä tauti ja pystyn tämän kanssa elämään.

Selviytymisen keinoja

Karppisella on tukiverkkoa sekä lähellä että kauempana. Perheen ja ystävien lisäksi häntä ovat auttaneet jaksamaan käsitöiden tekeminen, mökkeily Manamansalossa, sihteerinä toimiminen Kainuun MS-yhdistyksessä, vuosittaiset kuntoutusjaksot sekä vertaistuen saaminen.

-Tosin en ole vielä koskaan kasvotusten tavannut juuri samaa tautia sairastavaa. Facebook-ryhmän kautta olen kyllä ystävystynyt amerikkalaisnaiseen, jolla on sama sairaus.

Karppinen ei halua jäädä vellomaan katkeruuteen, vaikka joskus mielessä käy, miten asiat olisivat, jos oikea lääkitys olisi päästy aloittamaan aiemmin.

Pitkäaikainen sairaus on myllertänyt ajatukset uusiksi.

-Sanomani on, että elämästä voi nauttia vaikka mukana kulkeekin elinikäinen sairaus. Se haittaa elämää ja on läsnä joka päivä mutta sen ei pidä viedä pääroolia. Älä käytä energiaa sellaisten asioiden suremiseen, joille et voi mitään vaan käytä se energia omaan hyvinvointiisi tekemällä sinulle mieluisia asioita.

Lue myös:

Julkaistu: 12.1.2013
Kommentoi »