Terve.fi

Sickle Cell Test

Yleislääketieteen erikoislääkäri

Kari Kristeri
Julkaistu: 25.7.2010

Kysymys:

Hei, Yhdysvalloissa yliopistourheilua harrastavan edellytetään tänä vuonna toimittavan yliopiston urheilujoukkueelle ns. Sickle Cell testin tulokset. Kyse on käsittääkseni testi hemoglobiini S esiintymisen havaitsemiseksi ja ns. PKU:n eli peittyvästi periytyvän aineenvaihduntahäiriön identifioimisesta. Yhdysvalloissa nämä testit ilmeisesti tehdään jo vauvana seulontatarkoituksessa, sillä taudin esiintymistiheys väestölle siellä on suurempi siellä kuin Suomessa. Käsittääkseni tämä testi on mahdollista tehdä myös aikuisille esim. ohutlevy kromatografialla (TLC) tai korkeapaineneste (HPLC) kromatografialla.

Kysymykseni on että tiedättekö, missä tällaisen ‘Sickle Cell testin’ testin voisi Suomessa tehdä ja saada sen tulokset englanninkielellä (tämä tarvittaisiin yliopistourheilujoukkuetta varten)?

Näytä vastaus

Vastaus:

Sickle cell disease eli suomeksi sirppisoluanemia on verisairaus, jossa punasolut ovat muodoltaan epänormaalin sirppimäisiä. Punasolujen rakennepoikkeus johtaa niiden vähäiseen määrään eli anemiaan. Sirppisoluanemia johtuu hemoglobiinimolekyylin mutaatiosta. Tämä aiheuttaa hemoglobiinin rakennevirheen, jonka seurauksena punasolut saavat sirppimäisen muodon normaalin kiekkomaisen, kaksoiskoveran rakenteen sijaan.

Anemioiden perusarviointi tehdään nykyaikaisten verenkuva-automaattien tuottamien punasoluparametrien ja veren sivelyvalmisteen morfologian tarkastelun avulla. Punasolumorfologiassa kiinnitetään huomiota mm. punasolujen sirppiytymiseen. Sirppiytyminen voidaan varmistaa inkuboimalla natiiviverinäytettä aluslasiin liimatun peitinlasin alla. Vitaalivärjätystä valmisteesta etsitään mahdollisia HbH:ta sisältäviä pilkuttuneita punasoluja. Jos viitteitä hemoglobiinipoikkeavuudesta löytyy, lähetetään näytteet lisätutkimuksiin, joita tehdään esim. TAYS:ssa ja HYKS:ssa.

Taudin vähäisen esiintymisen vuoksi Suomessa ei ole sille sellaisia kaupallisia seulontoja, mitä esimerkiksi yhdysvalloissa on. Kun haet muutoinkin opiskeluasi varten terveystodistusta lääkäriltäsi, esitä asia hänelle niin saat lähetteen verikokeisiin, joiden perusteella lääkärisi voi kirjoittaa Sinulle lausunnon asiasta.

Kysy ja asiantuntijamme vastaavat

Kun lähetät kysymyksen asiantuntijoille, toimitamme ne eteenpäin nimettöminä. Vastauksia julkaistaan Kauneus ja Terveys -lehdessä Klinikka-sivuilla sekä terve.fi:ssä. Kaikkiin kysymyksiin emme valitettavasti voi vastata. Käsittelemme viestiäsi luottamuksellisesti. Poistamme sen 2 kuukautta vastaanottamisen jälkeen. Emme kerää tai säilytä mitään tietoja viestien lähettäjistä.