Olen 35-vuotias nainen, 52kg,168 cm eli hoikkarakenteinen. Käsivarteni ovat lähes luisevat ja ranteenympärykseni 12 cm. Tämän takia minua epäilään usein anorektikoksi, vaikka syömiseni ovat aivan normaalit.
Luin vastikään Marfanin syndroomasta ja huomasin “kauhukseni” omaavani useimpia oireita lievemmässä muodossa: pitkät sormet ja varpaat, pienet kädet ja kapeat jalat, lievä likinäkö, striat ihossa (olen synnyttämätön), lievä skolioosi, nuorena hammastuet ahtaiden hammasvälien takia. Ajoittain minua vaivaa lievät lonkkasäryt ja vuosia jatkunut väsymys.
Minulta on leikattu toisesta jalasta suomikohjut parikymppisenä ja kärsin myös joskus peräpukamista. Viimeaikoina olen huomannut, että en siedä enää hyvin rasittavaa liikkumista ja huonohappisissa tiloissa “alkaa ahdistaa” kun happi loppuu. Viime keväänä minua vaivasi pari viikkoa kestänyt ajoittainen rytmihäiriö, muuta se meni ohi itsekseen. Suvussa Marfan-sairautta ei ole diagnosoitu. Olen siis ollut suhtkoht teve mutta tämän jatkuvan väsymyksen takia aion hakeutua lääkärille. Olisiko mahdollista että olisin marfaanikko ja minne hakeudun mahdollisiin tutkimuksiin Pohjois-Savon alueella? Piilevien sydänasioiden takia varmaankin tämä olisi hyvä selvittää.
HYVÄ KYSYJÄ Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoksen sairaus, jossa voi olla muutoksia useassa eri elimessä, kuten sydämessä, silmissä, luustossa, verisuonissa ja ihossa. Tyypillisiä löydöksiä Marfan-oireyhtymää sairastavilla ovat sydämestä lähtevän suuren valtimon eli aortan tyven laajentuma, likinäköisyys, silmän linssi eli mykiö voi olla siirtynyt pois paikoiltaan ja raajat, sormet ja varpaat voivat olla hyvin pitkät. Kerrot että, sinulla on pitkät sormet ja varpaat, lievä likinäkö, strioja iholla, lievä skolioosi, hampaat on olleet ahtaalla ja lisäksi sinulla on ollut rytmihäiriötuntemuksia. Nämä kaikki ovat oireita, mitkä voisivat sopia Marfan-oireyhtymään. Marfan oireyhtymällä on hyvin tarkat kansainväliset diagnostiset kriteerit, joiden perusteella voidaan arvioida onko henkilöllä todellisuudessa Marfan-oireyhtymä. Lievä likinäkö, hampaiden ahtaus ja pitkiltä vaikuttavat sormet ja varpaat ovat hyvinkin tavallisia löydöksiä suomalaisessa väestössä. Diagnoosin kannalta keskeisiä ovat tietynlaiset sydän- ja silmälöydökset. Hyks:n perinnöllisyyslääketieteenyksikköön on Suomessa keskitetty perinnölliset sidekudoksen- ja luuston sairaudet. Tämän takia Marfan-oireyhtymän diagnostiikka olisi luontevinta tehdä siellä. Suosittelen, että otat yhteyttä joko työterveyslääkäriin tai terveyskeskuslääkäriin ja pyydät lähetteen sydänlääkärille (kardiologille) rytmihäiriötuntemusten takia. Samalla hän voi arvioida, onko sydämessä Marfan-oireyhtymälle sopivia löydöksiä. Likinäön takia silmälääkäri on todennäköisesti tutkinut silmänne aikaisemmin. Suosittelen, että pyydätte myös lähetteen perinnöllisyyslääketieteenyksikköön, missä voidaan arvioida onko teillä todellisuudessa Marfan oireyhtymä. Perinnöllisyyslääkärin tutkimukset kannattaa tehdä vasta sydänlääkärin tutkimusten jälkeen. Ystävällisin terveisin, Sirpa Kivirikko, Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri
