Terve.fi

Tutkija: "Työkalut Alzheimerin kukistamiseksi ovat olemassa"

3


Tutkija: "Työkalut Alzheimerin kukistamiseksi ovat olemassa"

 Uudet Itä-Suomen yliopiston löydökset Alzheimerin taudilta suojaavan geneettisen muutoksen osalta tukevat beeta-amyloidipohjaista lääkekehitystä.

Itä-Suomen yliopiston professori Mikko Hiltusen mielestä lääkeyhtiöiden strategia Alzheimerin taudin lääkityksen osalta on oikea ottaen huomioon uudet geneettiset löydökset. Tutkijat yhdistivät Alzheimer-tutkimuksen ja diabetestutkimuksen voimat yhteen ja saivat merkittäviä tuloksia, jotka tukevat lääkitysten kehittämistä. Toimittajana kysyin tutkijalta myös omasta riskistäni sairastua.

Uudet löydökset Alzheimerin taudilta suojaavan geneettisen muutoksen osalta tukevat beeta-amyloidipohjaista lääkekehitystä. Itä-Suomen yliopiston tutkimuksessa hyödynnettiin 10 000 miestä kattaneen väestöpohjaisen tutkimuksen tuloksia, joita normaalisti käytetään tyypin 2 diabeteksen tutkimuksissa. Geneettinen informaatio oli valmiina, ja miehistä oli määritetty jo aikaisemmin useita biologisia muuttujia, kuten sokeri- ja lipidiaineenvaihduntaan liittyviä tekijöitä, sanoo Itä-Suomen yliopiston professori Mikko Hiltunen.

Alzheimer-tutkijat mittasivat plasman beeta-amyloiditasoja henkilöiltä, joilla oli Alzheimerin taudilta suojaava DNA-muutos ja niiltä, joilla muutosta ei ollut.

– Nyt me näytimme ensimmäisen kerran, että on olemassa ihmisiä, joilla on luontaisesti geenimuutos, joka suojaa heitä Alzheimerin taudin synnyltä siinä mielessä, että he tuottavat vähemmän beeta-amyloidia koko elinaikana.

Jos beeta-amyloidia kertyy aivokudokseen liikaa, se johtaa ennen pitkää Alzheimerin tautiin. Taudilta suojaavan DNA-muutoksen löytyminen antaa Hiltusen mukaan toivoa sen suhteen, että lääkeyhtiöt voivat kehittää uusia beeta-amyloidiin kohdistuvia terapioita. Tulevaisuudessa tämä saattaisi tarkoittaa sitä, että henkilö, jolla on kasvanut riski sairastua, voisi aloittaa lääkityksen jo esimerkiksi 25-vuotiaana.

– Jos me alennamme 20–30 prosenttia beeta-amyloiditasoja, niin se on mahdollisesti riittävä suojaamaan tai lykkäämään sairastumista niillä ihmisillä, joilla on kasvanut riski sairastua Alzheimerin tautiin. Eli meidän ei tarvitse kokonaan poistaa beeta-amyloidia.

Hoito tulisi aloittaa ajoissa

Useat tutkimukset ympäri maailman ovat keskittyneet ratkaisemaan Alzheimerin taudin geneettisiä syntymekanismeja, ja merkittävää edistystä on tapahtunut riskigeenikartoitusten myötä.

Tutkimuksissa on löytynyt geenejä hyvin moneen eri lähtöön. Hiltunen valottaa, että lähitulevaisuudessa on tulossa koko genomin kattava sekvensointityö Alzheimerin tautipotilailla, jossa on tunnistettu uusia DNA-muutoksia geeneissä, jotka liittyvät tulehdukseen.

– Tulehduksellinen puoli Alzheimerin taudin yhteydessä on voimakkaasti korostumassa.

Uskooko tutkija itse, että Alzheimer kukistuu pian?

– Kyllä ehdottomasti! Olemme hyvin lähellä nyt.

Keskeinen kysymys on hänen mukaansa siinä, milloin hoito aloitetaan. Työkalut ovat olemassa: terapiat tulisi aloittaa niillä henkilöillä, joilla on kasvanut riski sairastua, mutta joilla ei ole tapahtunut vielä kudostuhoa aivoissa. Kokeilla Hiltunen tarkoittaa esimerkiksi 5–10 vuotta ennen sairauden puhkeamista tehtyjä aivoselkäydinneste- tai kuvantamistutkimuksia, joissa näkyy kasvanut sairastumisen riski. Hiltusen mukaan epävarmuustekijöitä kuitenkin esiintyy vielä.

Tällä hetkellä suurin osa kliinisistä lääkekokeista ja tutkimuksista keskittyy häneen mukaansa voimakkaasti henkilöihin, joilla on jo todettu Alzheimerin tauti.

– Juna on jo lähtenyt asemalta, eli kudos ja solutuhoa on jo tapahtunut, emmekä me pysty korjaamaan sitä, sillä kuolleita hermosoluja ei saa enää palautettua. Me vain poistamme beeta-amyloidin, mutta se ei hoida tautia.

Lupaus lääkkeestä, joka estää sairastumiseni

Olen nyt 25-vuotias toimittajan alku, ja edesmennyt isäni sairastui noin 45-vuotiaana Alzheimerin tautiin ja hänen äitinsä noin 55-vuotiaana. Voinko minäkin sairastua?

– Jos isälläsi olisi ollut Alzheimerin tautia aiheuttava varhaisiän erittäin harvinainen geenimutaatio, niin sinulla on siinä tapauksessa 50 prosentin todennäköisyys periä kyseinen mutaatio. Tietenkin tunnetut tautia aiheuttavat geenimutaatiot voidaan tutkia, mutta se olisi aikamoinen tieto… Oletko valmis siihen ottaen huomioon, että hoitoa ei vielä ole tarjolla?

Uskoakseni en ole. Sairaus tulisi 100 prosentin varmuudella, jos geenitestissä ilmenisi kausatiivinen eli tautia aiheuttava mutaatio riskigeenimuutosten sijasta. Hiltunen kuitenkin toteaa, että Suomessa on tunnistettu vain muutamia perheitä, joissa varhaisiän Alzheimerin tautia aiheuttavia mutaatioita esiintyy. Siltikään hän ei suosittele menemään perinnöllisyystutkimuksiin.

– Se on ihan käsittämätön homma, miten tieto muuttaa suhtautumista moniin asioihin. Ihmisten käyttäytymistä on näissä yhteyksissä tutkittu ja muutoksia tulee tapahtumaan joko hyvään tai huonoon.

Eli moni on päätynyt myös radikaaliin ratkaisuun?

– Nämä ovat tiukkoja asioita aina, kun näitä keskusteluja käydään. Tauti on yleinen, ja ihmiset ovat huolissaan. Jos perheessä on useampi tapaus, niin kyllähän se panee miettimään, että mikähän oma tulevaisuus on siltä osin.

Hiltusen mukaan lääkeyhtiöt ovat valinneet oikean strategian sairauden parantamiseksi: beeta-amyloiditasot tulee saada alenemaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Kyseessä ei ole vain Hiltusen henkilökohtainen mielipide, vaan samaa mieltä ovat myös muut johtavat Alzheimer-tutkijat.

– Lähestymistapa on saanut todella hyvää tukea kansainvälisillä forumeilla. Tutkijat komppaavat, että strategia, mikä on valittu hoidollisesti, on oikea.

Minulla on todennäköisesti kasvanut riski sairastua tulevaisuudessa Alzheimerin tautiin, mutta Hiltunen kehottaa olemaan murehtimatta asiaa.

– Olet vielä niin nuori, että on epätodennäköistä, että tässä vaiheessa edes näkyisikään mitään. Kun olet 35–40-vuotias, biomarkkeritutkimukset voivat valottaa kasvanutta riskiä, mutta siinä vaiheessa meillä on jo toivottavasti lääkitys olemassa, toteaa Hiltunen.

Lähteet:

Professori Mikko Hiltusen haastattelu

Itä-Suomen yliopiston tiedote

Lue lisää:

Alzheimerin tauti aggressiivisempi nuoremmilla vanhuksilla

Alzheimerin tauti ei tuhoa muistia kokonaan – tämä alue säilyy

Ravinnolla voit vaikuttaa aivojesi terveyteen

Julkaistu: 26.6.2017