FH, familiaalinen hyperkolesterolemia, on perinnöllinen sairaus, joka ajoissa todettuna on hoidettavissa. FH on vaikea-asteinen, elinikäinen kolesterolitauti, joka aiheuttaa suurella todennäköisyydellä varhaisen valtimotaudin. Nopea tapa selvittää FH-taudin todennäköisyyttä on tehdä FH-testi.
FH-tauti johtuu useimmiten maksan pinnalla olevien LDL-reseptorien puuttumisesta tai niiden vajavaisesta toiminnasta. Tähän on syynä LDL-reseptoreja koodaava virheellinen geeni tai sen haitallinen mutaatio.
Viiden miljoonan suomalaisen keskuudessa FH-tautia sairastaa arviolta 10-20 tuhatta henkilöä. Kaikki aikuiset FH-potilaat tarvitsevat sekä elintapahoitoa että kolesterolilääkitystä. Yli 8-vuotiaille lapsille ja nuorille erikoislääkäri päättää lääkehoidon aloittamisesta.
Erityiskorvattavia lääkkeitä FH-tautiin saa noin 5 tuhatta suomalaista. Diagnoosia ja hoitoa vailla olevia ihmisiä on siis paljon. Avainasemassa on jo todettujen FH-potilaiden sukulaisten tutkiminen.
Vuonna 2015 saataville on tullut LDL-reseptorien hajoamista estävä uusi lääke, PCSK9-vasta-aine, josta ei vielä saa sairausvakuutuskorvausta. FH-taudin lääkehoito on kallista erityisesti niille potilaille, joille vanhemmat lääkkeet eivät riitä tai eivät sovi.
EAS, The European Atherosclerosis Society, haluaa kansainvälisen päivän avulla lisätä tietoisuutta FH-taudista Euroopassa. Suomessa tietoa välittää Suomen Sydänliitto. FH-potilaille on olemassa myös suljettu suomenkielinen Facebook-ryhmä FH-tauti.
