Mitä huipputason genomitutkija Aarno Palotie (kuvassa yllä) vastasi, kun kysyttiin, mitkä kolme asiaa meidän jokaisen ja aivan erityisesti lääkärien, hoitajien ja muiden terveydehuollon ammattilaisten olisi hyvä tietää genomista?
1. Ainakin pitää tietää, mikä on genomi. Se on koko perimä.
–Ei siitä tarvitse tietää sen ihmeellisempää, kuin että genomi on koko meidän geenistömme. On hyvä ymmärtää ero geenin ja genomin välillä. Genomi on eri ihmisillä erilainen, tiivistää Palotie.
2. Genomista voi tehdä jo nyt monia hyödyllisiä analyyseja, jotka vaikuttavat suoraan potilaan diagnostiikkaan – ja viiden tai kymmenen vuoden kuluessa vielä enemmän.
Jo nyt genomista tehtävistä analyyseistä on hyötyä esimerkiksi perinnöllisten sairauksien ja tiettyjen syöpätautien kohdalla.
Palotie näkee, että potilastyötä tekevälle lääkärille tai hoitajalle voisi olla lähitulevaisuudessa hyötyä esimerkiksi sentyyppisestä työkalusta kuin nykyisentapainen FINRISKI-laskuri yhdistettynä genomitietoon. Täydennettyä riskilaskuria voisi käyttää vastaanotolla melko nopeasti samaan tapaan kuin jo nyt, mutta siitä saatava tieto olisi entistä täsmällisempää. Potilaalle voitaisiin saada nykyistä yksilöllisempää tietoa, josta voi olla hyötyä terveyden edistämisessä ja sairauksien torjunnassa.
3. Genomitieto tulee muuttamaan esimerkiksi hoidon ja lääkityksen valintaa.
Olemme vasta alkutaipaleella genomitiedon hyödyntämisessä. Genomia koskevaa tulevaisuuden sarkaa ovat Palotien mukaan esimerkiksi sairausriskien arviointi, hoidon ja lääkityksen valinta sekä se, että genomitietoa voidaan käyttää lääkkeiden kehittämiseen.
Kun professori Palotie astuu yleisön eteen puhumaan Oulun yliopistolla järjestetyssä seminaarissa, hänet esitellään kuuluisana genomitutkijana, joka on vienyt genomitietoa osaksi lääketieteen tutkimusta ja kliinistä työtä. Hän on Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM:n tutkimusjohtaja, ja hänellä on myös kansainvälisiä tehtäviä.
Puheenvuorossaan hän nostaa esille muun muassa uudet tavat ajatella akateemisen tutkimuksen ja lääketeollisuuden yhteistyötä.
– Nykyään suuret lääketehtaat ovat pikkuisen lirissä, sillä uusien lääkkeiden tuottaminen on yhä kalliimpaa ja vaikeampaa. Nyt isot lääkeyritykset ovat alkaneet ajatella, voisiko genetiikka auttaa valikoimaan niitä lääkeaihioita, jotka ohjataan jatkokehitykseen.
Palotien mukaan on jo ehditty saada kokemusta siitä, että yhteistyö akateemisen maailman ja lääkeyhtiöiden välillä voi olla inspiroivaa. Hän painottaa, että hankkeiden tulokset ja tieto täytyy pitää avoimena, kaikkien hyödynnettävissä.
- Lue myös: Miten voin erottaa tieteen ja “huuhaan”?
Hypetys ärsyttää: innostunut saa olla, mutta katteettomia lupauksia ei pidä antaa
Oikeastaan genomitutkimus on vielä lapsenkengissä, näkee Palotie. Genomikoodia osataan kirjoittaa mutta ei oikein vielä lukea.
– Tämä on ehkä hyvä muistaa, kun mietitään erilaisia mahdollisuuksia ja uhkakuvia.
Palotietä vähän ärsyttää, että genomitiedosta ja yksilöllistetystä lääketieteestä maalaillaan joskus liikaa lupailevia tulevaisuuskuvia. Esimerkiksi mediassa saattaa joskus nähdä ruusuista hypetystä, joka antaa kuvan henkilöidystä lääketieteestä ja genomitiedosta suurin piirtein kaiken parantavana Graalin maljana.
– Olisi hyvä kyetä fokusoimaan innostus realistisesti. Toki pitää pystyä luomaan visioita, mutta silti täytyy ymmärtää, että osa niistä voi toteutua ja osa jäädä toteutumatta. Katteettomien lupauksien antaminen on ärsyttävää, joskin siihen olen sortunut itsekin. Pakkohan asioita on viedä eteenpäin vähän etukenossa.
Kuinka innostunut Palotie itse on genomitiedosta ja yksilöllistetystä lääketieteestä?
– Näen että tämä on välttämätön kehitysalue lääketieteessä. Ei kuitenkaan siten, että Evidence Based Medicine jotenkin loppuisi tai perusperiaatteet kokonaan muuttuisivat. Eivät ne kokonaan muutu, vaan mukaan tulee uusia tapoja tehdä asioita.
– Esimerkiksi dataa tulee olemaan niin paljon, että sitä käsitellään eri tavalla. On sanottu moneen kertaan esimerkiksi, että Google tietää paremmin epidemioiden kulut kuin viralliset tahot, koska Googlella on niin paljon tietoa.
Palotien omaa genomia ei ole sekvensoitu. Miksei?
– Laiskuutta varmaan, hän naurahtaa.
– Vakavammin ottaen olen aika skeptinen yksittäisen ihmisen valtavien datamäärien keräämiseen ilman, että tälle datalle on vertailupohjaa.
– Kauheata sanoa näin, mutta suurimmaksi osaksi en näe hirveän paljon käyttöä vielä staattisella tiedolla ja sillä, että otetaan yksittäisen ihmisen yksittäinen genomi. Toki saattaahan sieltä löytyä joku tieto, joka on hyödyllinen jo tällä hetkellä.
– Vahvuus tulee kuitenkin siitä, että meillä on suurten joukkojen perimätieto ja sitä voidaan analysoida uudella tavalla: opitaan ymmärtämään, mikä datassa on hyödyllistä ja mikä ei.
Hieno homma, kunhan ei ole minun hommani?
Suurten tutkimusprojektien käynnistämisessä tulee usein vastaan arjen työntekijöiden vastarintaa, sanoo Aarno Palotie. Mitä hyötyä tästä on meille? Meillä on jo muutenkin hirveästi töitä.
–Biopankkitoiminta on esimerkki siitä, että meillä on kansallinen halu ja hanke, että tätä kehitetään, mutta siellä missä asioita käytännössä kehitetään, on tullut esille aikamoista muutosvastarintaa. Monta kertaa hoitohenkilökunta näkee asian ylimääräisenä riesana. Ei heillä ole mitään sitä vastaan, kunhan joku muu tekee sen.
Palotie ymmärtää, että toki henkilökunta saattaa olla jo nyt niin ylityöllistetty, että mikä tahansa kuormaan lisätty rippunen voi olla liikaa.
– Kyllähän tutkimusten tekemiseen liittyy valtava määrä byrokratiaa ja erilaisia lupamenettelyjä. Kertyy valtava määrä paperia. Hoitajille varsinkin on työlästä ja varmaan suoraan sanottuna vähän tylsää, jos joutuu esimerkiksi antamaan ja keräämään suostumuslappusia.
Palotie kuitenkin näkee, että meillä on paljon tehtävää yhteisöllisyyden kehittämisessä: tehdään töitä yhteisen hyvän eteen ja myös tulevaisuuden terveydenhuollon rakentamiseksi.
Juttu on tehty haastattelemalla Palotietä ja kuuntelemalla hänen puheenvuoronsa Oulun yliopistossa järjestetyssä seminaarissa genomi- ja hyvinvointitiedon hyödyntämisestä 12.4.2016. Kuvassa Palotie Oulun-vierailullaan.
Lue myös:
Uusi syövälle altistava geeni löydetty – tutkijaryhmä suomalainen
