Sirppisoluanemiassa nämä epänormaalin muotoiset solut ovat hauraita ja ne voivat juuttua kiinni toisiinsa sekä verisuoniin, mikä voi aiheuttaa kovaa kipua, anemiaa (verenpunan vähäisyyttä), vakavia infektioita ja elinten vaurioita.
Sirppisoluanemian aiheuttaja
Sirppisolusairaus johtuu hemoglobiinia tuottavan geenin virheestä. Hemoglobiini on se punasolun osa, joka kuljettaa happea elimistöön.
Sirppisolusairaudessa muodostuu epänormaalia hemoglobiinia, hemoglobiini S:ää, joka aiheuttaa punasolujen muuttumisen sirppimäiseksi. Sirppisolut eivät pääse virtaamaan verisuonissa yhtä helposti kuin normaalit solut, minkä vuoksi elimistö ei saa riittävästi happea. Lisäksi sirppisolut tuhoutuvat nopeammin pernassa, mikä johtaa anemiaan.
Sirppisoluanemian oireet
Sirppisolusairauden oireet vaihtelevat eri potilailla. Joillakin potilailla sirppisolusairaus ilmenee lievänä kun taas toisilla esiintyy vakavia, sairaalahoitoa vaativia komplikaatioita.
Useimmilla potilailla esiintyy anemiaa, ihon kalpeutta, väsymystä sekä joskus nopeaa pulssia, joka johtuu siitä, että veri ei kuljeta riittävästi happea elimistöön.
Sirppisolukriisejä eli kipukohtauksia, joissa potilaalla on rintakipua tai kipua muualla kehossa, voi esiintyä infektioiden johdosta tai silloin, kun punasolut ovat tukkineet verisuonia aiheuttaen elinten heikentyneen verensaannin.
Sirppisolusairauden komplikaatioita ovat bakteeri-infektiot, jotka voivat olla vakavia vaatien sairaalahoitoa ja suonensisäistä antibioottihoitoa. Infektiot voivat aiheuttaa toistuvaa keuhkokuumetta, nenän sivuontelotulehduksia, korvatulehduksia ja muita infektioita.
Perna voi suurentua, sillä se joutuu tekemään normaalia enemmän työtä poistaakseen epänormaalit punasolut. Suurentunut perna voi aiheuttaa vatsakipua.
Käsi-jalkaoireyhtymä (daktyliitti) on eräs sirppisolusairauden komplikaatio, jota esiintyy silloin, kun sirppisoluja kerääntyy käsien ja jalkojen pieniin verisuoniin, jotka tukkeutuvat. Käsi-jalkaoireyhtymän oireena ovat käsien ja jalkojen kivulias turpoaminen ja kuume.
Aivojen verisuonien tukkeutuminen voi johtaa aivohalvaukseen, jonka oireita ovat päänsärky, halvaantuminen, puhevaikeudet, kouristukset ja tajunnanmenetys.
Sirppisoluanemian hoito
Ota yhteys lääkäriin, jos epäilet, että lapsellasi on sirppisolusairaus, varsinkin silloin, jos jollakin perheenjäsenellä on todettu tämä sairaus tai sairauden kantajuus.
Sirppisolusairaus diagnoosi perustuu hemoglobiinin analyysiin isoelektrisellä fokusoinnilla ja geenianalyysillä. Myös sikiödiagnostiikka ja perheen terveiden kantajien seulonta on mahdollista.
Hoitona sirppisoluanemiaan toteutetaan infektioiden, kipujen ja muiden komplikaatioiden ehkäisyä ja seurantaa keskuksissa, joissa on mahdollisuus välittömään verensiirtoon. Verensiirrot ovat oleellinen osa hoitoa. Hoitona voidaan käyttää myös luuydinsiirtoa, jota suositellaan tapauksissa, joihin sisältyy aivoverisuonimuutoksia.
Sirppisolusairautta ei voi ehkäistä, mutta vastasyntyneiltä voidaan tarvittaessa ottaa heti syntymän jälkeen verikoe, jonka avulla voidaan selvittää, onko lapsella sirppisolusairaus tai muita periytyviä aineenvaihduntahäiriöitä. Myös sikiödiagnostiikka on mahdollista.
Sirppisoluanemian seuranta
Jos lapsellasi on sirppisolusairaus, keskustele lääkärisi kanssa, mitä rokotuksia lapselle tulisi antaa perusrokotusten lisäksi.
Kysy lääkäriltä myös, tulisiko lapselle antaa päivittäinen antibioottiannos infektioiden ehkäisemiseksi, ja mitä sinun tulee tehdä, jos lapselle nousee kuume.
Sirppisoluanemian periytyvyys
Sirppisoluanemia on periytyvä hemoglobiinipoikkeavuus.
Sirppisoluanemian yleisyys
Sirppisoluanemia on yleistä Kaakkois-Aasiassa ja päiväntasaajan alueella Afrikassa, missä esiintyvyys on luokkaa 15–25 %. Euroopassa esiintyvyydeksi on arvioitu 1/150. Suomessa sirppisoluanemiaa sairastavat ovat yleensä maahanmuuttajia kyseisiltä alueilta.
Sirppisoluanemian ennuste
Sirppisolupotilailla on merkittävä riski sairastua henkeä uhkaaviin infektioihin sekä lisäksi heillä on punasoluimmunisaatioriski. Heillä ilmenee myös kroonisia elinvaurioita, jotka ilmaantuvat yleensä 20–30 -vuotiaana ja voivat lyhentävät elinikää.
Sirppisolupotilailla on myös suurentunut riski aivoverisuonten vaurioitumiseen, joka altistaa puolestaan aivoinfarkteille, oppimisvaikeuksille ja sosiaalisille ongelmille. Noin joka kymmenes sirppisoluanemiapotilas saa aivoinfarktin ennen 20. ikävuottaan.
Mahdollisten komplikaatioiden vuoksi onkin tärkeää sairauden mahdollisimman varhainen diagnoosi ja hoito.
Lähteet :
Sirppisoluanemia (Orphanet), Kustannus Oy Duodecim, 2014 .
Kirsi Jahnukainen, Päivi Helminen-Pacius, Anna-Kaisa Anttonen, Irma Matinlauri, Satu Mustanoja, Kirsti Sirkiä ja Ulla Wartiovaara-Kautto, Maahanmuuttajien perinnölliset hemoglobiinipoikkeavuudet, Suomen Lääkärilehti, 2016;71(12-13):901-905 .
ICD-10:
D57 Sirppisolusairaudet
