Terve.fi

Suomalaisperimässä alttius skitsofreniaan


Suomalaissuvuissa on tunnistettu perimäaineksen kopioluvun vaihteluita, joilla yhteys skitsofreniaan. Vaihtelut olivat yleisempiä suvuissa, joissa esiintyi skitsofreniaa, kuin yleensä populaatiossa.

Suomalaissuvuissa on tunnistettu perimäaineksen kopioluvun vaihteluita, joilla yhteys skitsofreniaan. Vaihtelut olivat yleisempiä suvuissa, joissa esiintyi skitsofreniaa, kuin yleensä populaatiossa.

Perimän kopioluvun vaihteluilla, CNV (copy number variation), on havaittu olevan yhteys oppimiseen ja eri neuropsykiatrisiin sairauksiin, kuten skitsofreniaan. Tähän asti CNV-osuutta skitsofreniassa on painotettu vain satunnaisissa erillistapauksissa. Siksi tutkimus kohdistettiin suuren riskin alueelle Pohjois-Suomessa, missä ilmenee suvuittain esiintyvää, familiaalista skitsofrenian muotoa.

Erityisesti tutkimuksessa haluttiin tunnistaa keskinkertaisen tai suuren riskin CNV-alleeleja, jotka ovat pullonkaulavaikutuksen takia rikastuneet isolaatissa eli populaatiossa, jonka jäsenet ovat pienen perustajajoukon jäseniä. Kolmesta kromosomista (9p24.3, 17p13.3, 22q11.22) tunnistettiin kolme suurta (> 50 kiloemästä) CNV-alleelia, jotka esiintyivät merkittävästi useammin isolaatin skitsofreniatapauksissa. Sekä matemaattinen että SNP-analyysi (yhden nukleotidin monimuotoisuus) viittasivat, että kyseessä ei ollut pelkästään sattuma.

Tutkimusaineisto koostui 196 skitsofreniatapauksesta ja 199 kontrollista suomalaiselta suuren riskin alueelta, jolla on rikastunut skitsofrenian familiaalinen muoto. Lisäksi 5278 suomalaisnäytteen sekä eurooppalaisperäisten 2601 skitsofrenianäytteen ja 30091 kontrollin analysointi osoitti näiden kolmen CNV:n olevan merkittävästi rikastuneita suomalaispopulaatiossa yleensä, mutta erityisesti Pohjois-Suomen isolaattipopulaatiossa. Isolaatin sisällä kopioluvun vaihteluita esiintyi kolme kertaa useammin suvuissa, joissa oli skitsofreniaa, kuin isolaatin yleispopulaatiossa.

Toisena lähestymistapana tutkijat käyttivät käänteistä genomiikkaa, missä pyritään löytämään genotyypin mahdollisesti aiheuttamia fenotyyppejä. Tätä varten seulottiin 4932 suomalaisyksilöä kopioluvun vaihteluiden suhteen, jotka olivat suurempia kuin yksi miljoonaa emäsparia. Näyte saatiin vuoden 1966 Pohjois-Suomen syntymäkohorttiaineistosta. Tällaisia CNV-alueita löytyi 118 yksilöltä, joista 30 % osoittautui olevan psykiatrinen tai neurologinen diagnoosi.

Lähde: Medscape Medical News

Lue lisää:

Psykiatristen häiriöiden geneettinen testaus arveluttaa

Skitsofrenia yhteydessä syöpäkuolemiin

Sikiö voi altistua skitsofrenialle äidin stressistä

Julkaistu: 18.11.2009