Psykiatristen häiriöiden geneettinen testaus arveluttaa
Kotikäyttöisiä geenitestejä on saatavissa, mutta niillä ei välttämättä testata oikeita geenejä. Lue lisää.
Kotikäyttöisiä geenitestejä on saatavissa, mutta niillä ei välttämättä testata oikeita geenejä.
Yhdysvalloissa on nykyisin mahdollista ostaa kaupallinen geneettinen testi, jolla sen valmistaja väittää voitavan arvioida kaksisuuntaisen mielialahäiriön riskiä. Kuka tahansa asiakas voi rekisteröityä yrityksen Internet-sivustolla ja maksaa noin 250 euroa, jolloin yritys lähettää testipatterin kotiin. Testattavan on lähetettävä testipatterin mukana sylkinäyte yritykseen analysoitavaksi. Tulokset lähetetään asiakkaan ilmoittamalle lääkärille, jonka on sitten määrä kertoa asiakkaalle tulokset.
Tämä on kuitenkin vasta alkua. Vakavan masennuksen ja skitsofrenian riskiä mittaavia geneettisiä testejä odotetaan jo markkinoille. Sillä välin muut yritykset kehittelevät kilpaa teknologiaa jolla voitaisiin sekvensoida yksilön koko genomi niin kohtuullisella hinnalla, että ihmiset saisivat helposti tietoonsa, mikäli ovat sellaisten geenivarianttien kantajia, jotka on yhdistetty tiettyihin sairauksiin, myös eräisiin psykiatrisiin häiriöihin.
Onko tämä genetiikan ja potilaiden vaikuttamismahdollisuuksien uusi uljas maailma vai käärmeöljyn New Age -versio?
Tällä hetkellä jälkimmäinen vaihtoehto näyttää toteutuneen. Tutkijat ovat kuumeisesti etsineet geeniehdokkaita aina 1990-luvun alkuvuosista asti ja niitä onkin hyvin paljon, mutta useimpia aivosairauksille altistavia geenejä ei vieläkään tunneta. (merkittävä poikkeus on APOE-geenin variantti, joka kohottaa Alzheimerin taudin riskiä.) Itse asiassa kaupallisten testien osalta ikivanha neuvo pätee yhä: Kuluttajien on oltava varovaisia.
Ongelmana on, että genetiikan kentällä kehitys on niin nopeaa, että jo ajan tasalla pysyminen on hankalaa, puhumattakaan siitä, että osaisi arvata mitkä uutuudet ovat kliinisesti merkittäviä. Yhdessä tutkimuksessa esimerkiksi havaittiin, että alle 25 % psykiatreista tunsi olevansa täysin päteviä puhumaan potilaidensa ja heidän perheidensä kanssa geneettisestä tiedosta. Peräti 83 % katsoi kuitenkin tämän olevan heidän tehtävänsä.
Useita geenejä, joista kunkin vaikutus on vähäinen
Ensimmäisenä tunnistettiin tautigeenejä, jotka aiheuttavat Huntingtonin taudin kaltaisia sairauksia, jotka johtuvat yhden ainoan geenin mutaatiosta. Jokainen viallisen geenin perinyt sairastuu väistämättä.
Useimmat asiantuntijat uskovat psykiatristen sairauksien kehittyvän useiden geenien välisen yhteistoiminnan tuloksena siten, että kunkin yksittäisen tautigeenin vaikutus on verrattain vähäinen. Tautigeenien löytäminen on vaikeaa, koska tällöin pitäisi tunnistaa useita lievästi vaikuttavia geenejä yksittäisen ja tuhoisan sijasta.
Asiaa vaikeuttaa vielä sekin, että tutkimuksissa on paljastunut psykiatristen potilaiden terveiden sukulaisten usein kantavan ns. riskigeenejä sairastumatta kuitenkaan itse. Puhkeaako sairaus, riippuu toistaiseksi tuntemattomista mekanismeista, joilla riskigeenit toimivat vuorovaikutuksessa muiden geenien ja ympäristötekijöiden kanssa.
Väärät positiiviset tulokset ovat yleisiä
Tutkijat ovat tunnistaneet satoja, ehkä jopa tuhansia ehdokasgeenejä, jotka saattavat edesauttaa skitsofrenian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja muidenkin psykiatristen sairauksien puhkeamista. Asiantuntijat keskustelevat kuitenkin koko ajan kiivaasti siitä, mitkä geenit näissä oikeastaan vaikuttavat.
Yksi ongelma on, että useimmat tunnistetut ehdokasgeenit eivät osoittaudukaan tautigeeneiksi, mikä tarkoittaa sitä, että yhteys geenin ja sairauden välillä häviää, kun tutkijat pyrkivät toistamaan alkuperäisen kokeen tulokset eri ihmisryhmillä. Yhdessä analyysissä arvioitiin, että 70 – 80 % ehdokasgeeneistä paljastuu lopulta vain vääriksi positiivisiksi tuloksiksi. Näin ollen markkinoille ensimmäisinä tulevien psykiatristen sairauksien geneettisten testien heikkoutena onkin se, että ne testaavat geenejä, joiden ei tiedetä varmasti olevan yhteydessä testattavaan sairauteen, kuten masennukseen tai skitsofreniaan.
Mihin tiede on menossa?
Tutkijat suhtautuvat optimistisesti siihen, että genomitasoisella lähestymistavalla voitaisiin paremmin tunnistaa psykiatristen sairauksien taustalla vaikuttavia geenejä. Tällaisella lähestymistavalla tunnistettiin aikanaan myös geeniryväs, joka vaikuttaa sepelvaltimotaudin ja diabeteksen riskeihin. Nämä sairaudet, kuten psykiatrisetkin sairaudet, kehittyvät lukuisten geenien ja ympäristötekijöiden keskinäisen vuorovaikutuksen tuloksena. Tutkijoiden suurimpana haasteena on värvätä tutkimuksiin tuhansia tai ehkä jopa kymmeniä tuhansia henkilöitä löytääkseen luotettavia geenejä ja geeniyhdistelmiä, jotka voisivat kieliä sairastumisvaarasta.
Metsästys on jo alkanut. Yksi esimerkki on Autism Genetic Resource Exchange, joka on Autism Consortiumin kanssa yhteistyössä työskentelevien tutkijoiden yhteistyöprojekti. He raportoivat vuonna 2008 tunnistaneensa 25 geenin alueen kromosomista 16, joka deleetion (genomin jakso on hävinnyt) tai duplikaation (genomin jakso on kahdentunut) kautta kohottaa autismin puhkeamisen vaaraa (Lisätietoja: ”Lyhyesti: Kromosomin kuuma kohta yhdistetty autismiin”). Useilla yliopistollisilla klinikoilla on jo käytössä geenisirutekniikkaan perustuva testi, jolla voidaan tutkia yhtäaikaisesti 25 geeniä. Tätä menetelmää käytetään osana diagnostiikkaa arvioitaessa lasten mahdollista autismia.
Jonakin päivänä voi hyvinkin olla mahdollista arvioida luotettavasti psykiatristen sairauksien riskejä. Toistaiseksi teknologia ja tiede ovat tässä suhteessa vielä lapsenkengissään.
Copyright © 2008 by President and Fellows, Harvard College. All rights reserved.
Artikkelin sisältö vastaa yhdysvaltalaista hoitokäytäntöä.
Lähteet:
Sanders AR, et al. “No Significant Association of 14 Candidate Genes with Schizophrenia in a Large European Ancestry Sample: Implications for Psychiatric Genetics,” American Journal of Psychiatry (Jan. 15, 2008), electronic publication ahead of print.
Smoller JW, et al, eds. Psychiatric Genetics: Applications in Clinical Practice (Washington, D.C.: American Psychiatric Association, 2008).
Lisää lähteitä: www.health.harvard.edu/mentalextra.
Lue lisää:
