DISC1 on yksi lupaavimmista tähän mennessä löydetyistä skitsofrenian ehdokasgeeneistä. DISC1:n koodaama proteiini on vuorovaikutuksessa monien muiden proteiinien kanssa ja osallistuu lukuisiin sellaisiin prosesseihin, jotka näyttävät olevan tärkeitä keskushermoston kehityksessä sikiökaudelta varhaiseen aikuisuuteen. Näiden prosessien häiriintyminen voi altistaa skitsofrenialle.
Lääketieteen lisensiaatti Liisa Tomppon väitöstutkimuksessa kartoitettiin DISC1-polun merkitystä skitsofrenian taustatekijänä suomalaisessa väestössä. Hänellä oli käytössään laaja skitsofreniaperheaineisto, jossa aiemmin on havaittu yhteys DISC1-geenin ja skitsofrenian välillä, sekä suuri pohjoissuomalainen syntymäkohortti vuodelta 1966.
Skitsofreniaperheitä koskevassa aineistossa Tomppo tarkasteli kaikkiaan kahdentoista DISC1-polun geenin yhteyttä skitsofreniaan, ja hän tunnisti neljässä geenissä sellaisia muotoja, jotka olivat yhteydessä joko kohonneeseen tai alentuneeseen skitsofreniariskiin.
Kiinnostava havainto oli se, että DISC1:llä näyttää olevan tärkeä rooli myös terveen väestön käyttäytymiselle. Tomppon mukaan tietyt DISC1:n muodot näyttävät olevan yhteydessä anhedoniaan eli kyvyttömyyteen tuntea mielihyvää muun muassa sosiaalisessa kanssakäymisessä.
Anhedoniaa voidaan arvioida kyselytutkimuksin. Se on kaikilta mitattavissa oleva ominaisuus, mutta on vaikeassa muodossaan on yksi skitsofrenian pääoireista ja korreloi skitsofreniaan sairastumisen riskin kanssa.
Skitsofrenian geneettistä taustaa on tutkittu innokkaasti, koska sairauden syntymekanismin ymmärtäminen voisi auttaa ehkäisemään sen puhkeamista, räätälöimään hoitoja nykyistä yksilöllisemmiksi ja tehokkaammiksi tai kehittämään uusia lääkkeitä sen hoitamiseksi.
LL Liisa Tomppon väitöskirja “The DISC1 Pathway in the Genetic Etiology of Schizophrenia” tarkastetaan 24.9.2010 Helsingin yliopistossa.
Lähde: Helsingin yliopiston tiedote 22.9.2010
Toimitus
Lue lisää
Uutisarkistosta poimittua
