Terve.fi

Skitsofrenian geneettisestä taustasta suomalaisissa uutta tietoa



Skitsofrenian geneettisestä taustasta suomalaisissa uutta tietoa

Skitsofrenia-alttiuteen liittyvällä DISC1-geenillä näyttää olevan yhteys ihmisen kykyyn tuntea mielihyvää, osoittaa Helsingin yliopistossa tarkastettava väitöstutkimus.

DISC1 on yksi lupaavimmista tähän mennessä löydetyistä skitsofrenian ehdokasgeeneistä. DISC1:n koodaama proteiini on vuorovaikutuksessa monien muiden proteiinien kanssa ja osallistuu lukuisiin sellaisiin prosesseihin, jotka näyttävät olevan tärkeitä keskushermoston kehityksessä sikiökaudelta varhaiseen aikuisuuteen. Näiden prosessien häiriintyminen voi altistaa skitsofrenialle.

Lääketieteen lisensiaatti Liisa Tomppon väitöstutkimuksessa kartoitettiin DISC1-polun merkitystä skitsofrenian taustatekijänä suomalaisessa väestössä. Hänellä oli käytössään laaja skitsofreniaperheaineisto, jossa aiemmin on havaittu yhteys DISC1-geenin ja skitsofrenian välillä, sekä suuri pohjoissuomalainen syntymäkohortti vuodelta 1966.

Skitsofreniaperheitä koskevassa aineistossa Tomppo tarkasteli kaikkiaan kahdentoista DISC1-polun geenin yhteyttä skitsofreniaan, ja hän tunnisti neljässä geenissä sellaisia muotoja, jotka olivat yhteydessä joko kohonneeseen tai alentuneeseen skitsofreniariskiin.

Kiinnostava havainto oli se, että DISC1:llä näyttää olevan tärkeä rooli myös terveen väestön käyttäytymiselle. Tomppon mukaan tietyt DISC1:n muodot näyttävät olevan yhteydessä anhedoniaan eli kyvyttömyyteen tuntea mielihyvää muun muassa sosiaalisessa kanssakäymisessä.

Anhedoniaa voidaan arvioida kyselytutkimuksin. Se on kaikilta mitattavissa oleva ominaisuus, mutta on vaikeassa muodossaan on yksi skitsofrenian pääoireista ja korreloi skitsofreniaan sairastumisen riskin kanssa.

Skitsofrenian geneettistä taustaa on tutkittu innokkaasti, koska sairauden syntymekanismin ymmärtäminen voisi auttaa ehkäisemään sen puhkeamista, räätälöimään hoitoja nykyistä yksilöllisemmiksi ja tehokkaammiksi tai kehittämään uusia lääkkeitä sen hoitamiseksi.

LL Liisa Tomppon väitöskirja “The DISC1 Pathway in the Genetic Etiology of Schizophrenia” tarkastetaan 24.9.2010 Helsingin yliopistossa.

Lähde: Helsingin yliopiston tiedote  22.9.2010

Toimitus

Lue lisää

Lääkärikirja: Skitsofrenia

Potilasohje: Skitsofrenia

Artikkeli: Geenit psykiatristen sairauksien taustalla

Uutisarkistosta poimittua

Suomalaisperimässä alttius skitsofreniaan

Skitsofrenialla ja kaksisuuntaisella mielialahäiriöllä ehkä sama syntyperä

Aivokuvaus voi paljastaa skitsofrenialle alttiit

Skitsofreniatyyppiset häiriöt periytyvät 

Julkaistu: 22.9.2010