Kansainvälisenä teemana on tänä vuonna harvinaissairauksien hoito. Harvinaiset-verkoston tiedotteen mukaan päivän tunnuslauseena on ”Yhteistyöllä paremman hoidon hyväksi”.
Yhteisellä teemalla on tarkoitus nostaa esille niitä hoidon ja arjen haasteita, joita eri maiden harvinaissairaat kohtaavat.
– Harvinaissairaiden kokonaisvaltainen tukeminen ja osallisuuden vahvistaminen edellyttää monialaista yhteistyötä, johon otetaan mukaan myös harvinaissairaat sekä potilasjärjestöt, huomauttaa Harvinaiset-verkon puheenjohtaja Hanna Mattila.
Vaikutusta aliarvioidaan
Harvinaiset sairaudet ovat vakavuudelta ja ilmenismuodoiltaan hyvin erilaisia. Kyseessä voi olla perinnöllinen sairaus tai erilainen oireyhtymä. Harvinainen sairaus voi myös olla etenevä, aiheuttaa pysyvän invaliditeetin tai olla hengenvaarallinen.
Harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan EU:n jäsenvaltioissa 6–8 prosentilla väestöstä, mikä tarkoittaa 27-26 miljoonaa ihmistä. Suomessa sairautta pidetään harvinaisena, kun sitä sairastaa enintään noin 2700 ihmistä.
Harvinaisten sairauksien yhteiskunnallista vaikutusta yleensä aliarvioidaan niiden alhaisen esiintyvyyden vuoksi. Sairastuneille ja heidän läheisilleen ne aiheuttavat vakavia ongelmia. Tiedon, tutkimuksen, diagnoosin, palveluiden ja erityisasiantuntemuksen puuttuminen johtaa siihen, etteivät sairastuneet pysty käyttämään tarvitsemiaan terveyden- ja sosiaalihuollon palveluita. EU:n kansanterveysohjelmassa harvinaiset sairaudet on otettu painopisteeksi.Joitakin harvinaisten sairauksien diagnooseja Suomessa:
Haurashermo-oireyhtymä (HNPP)
Lihastautiliiton mukaan haurashermo-oireyhtymä (HNPP, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy) ilmenee lievänkin rasituksen jälkeisinä ääreishermojen paikallisina ja palautuvina hermovaurioina, jotka menevät yleensä ohi päivissä, viikoissa tai kuukausissa. Sairaus ei tyypillisesti vaikeudu vanhetessa, ja ensimmäiset oireet voivat ilmetä jo lapsena. Tyypillisesti esimerkiksi kyykyssä olo vaikka marjoja poimiessa voi altistaa peroneushermon halvaukselle, jolloin nilkka ei nouse. Näihin oireisiin ei yleensä liity kipuja. Toistuvat oireet saman hermon alueella voivat altistaa pysyvämmälle halvausoireelle.
Oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä ääreishermosairaus, jonka voi saada kummalta tahansa vanhemmalta. Suomessa sitä esiintyy vajaalla 20 ihmisellä 100 000 asukasta kohti. Sairaus on kuitenkin todennäköisesti edelleen alidiagnosoitu, koska sen aiheuttamat oireet ovat yleensä vähäisiä.
Pohjoisen epilepsia
Epilepsialiiton mukaan pohjoisen epilepsia on harvinainen sairaus, joka alkaa yleensä 5–10 vuoden iässä tajuttomuuskouristuskohtauksilla. Epilepsiaan liittyy älyllisten toimintojen hidas taantuminen, joka alkaa muutamia vuosia taudin alkamisen jälkeen. Epilepsia on vaikeahoitoinen erityisesti lapsuus- ja nuoruusiässä. Aikuisiässä kohtaukset vähenevät, mutta älyllisten toimintojen taantuminen ei korjaannu, eikä sitä pystytä estämään.
Oppimisvaikeuksien aste vaihtelee eri henkilöiden välillä lievistä vaikeuksista vaikeisiin ongelmiin. Aikuisiässä sairauteen voi liittyä myös heikentynyt näkökyky.
Pohjoisen epilepsia on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio CLN8-geenissä. Sairaus on peittyvästi peritytyvä, eli sen voi saada ainoastaan silloin, kun henkilö perii sairautta aiheuttavan geenimutaation molemmilta terveiltä vanhemmiltaan. Sairaus diagnosoidaan geenitutkimuksella.
Pohjoisen epilepsia kuuluu niin kutsuttuun suomalaiseen tautiperintöön. Tähän ryhmään kuuluvat sairaudet ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy Suomessa yleisimmin kuin muualla maailmassa.
Kirjoittajan kramppi (toimintaspesifinen dystonia, käden dystonia)
Harvinaiset-verkoston mukaan käden dystoniat liittyvät yleensä tehtäviin, joissa vaaditaan nopeita ja tarkasti koordinoituja liikkeitä. Dystoniaoire ilmenee silloin tyypillisesti vain tiettyjen tehtävien tekemisen yhteydessä, ja käsi toimii muuten normaalisti muissa tilanteissa.
Kirjoittajan kramppi on tavallisin käden ja käsivarren lihasten toimintaan liittyvä dystonia. Myös toistuvia liikkeitä vaativat harrastukset tai ammatit voivat laukaista vastaavan, tiettyjä tehtäviä suorittaessa ilmenevän paikallisen dystonian. Tällainen on muusikon kramppi, joka voi käden lisäksi kohdistua myös suun ympäristön lihaksiin puhallinsoittajilla. Käden alueella voi joskus esiintyä myös laajempaa dystoniaa, joka ilmenee monien toimintojen yhteydessä.
Tarkkaa esiintyvyyttä ei ole tiedossa, mutta yleisen eurooppalaisen esiintyvyyden mukaan laskettuna Suomessa olisi alle 100 tapausta. Eurooppalaisen dystoniapotilaita hoitavista keskuksista 1996–1997 kerätyn aineiston perusteella kirjoittajan krampin esiintyvyydeksi saatiin 1,4/100 000.
Lähde: Harvinaiset-verkosto
Lue myös:
