Kannattaako varhaisraskauden kromosomiseulonnassa käydä, koska tulos on usein väärä positiivinen?
Kromosomipoikkeavuuksien seulonta on kaksivaiheinen. Ensimmäisen vaiheen (esim. veriseula, niskapoimuseula) pyrkimyksenä on löytää riskiryhmä, jolle tehdään toisessa vaiheessa lopullinen tarkka diagnostinen tutkimus (lapsivesi- tai istukkanäyte). Lapsivesi- ja istukkanäytteen ottoon liittyy 1 % keskenmenoriski, minkä vuoksi ko. näyte otetaan vain raskauksissa, joissa seulonnan 1. vaiheen tulos on positiivinen. Vaikka ensimmäisen vaiheen seulonta löytää parhaimmillaan jopa 90 % poikkeavuuksista, joukkoon tulee myös raskauksia, joissa kromosomisto on normaali. Tällöin kyseessä on väärä positiivinen seulontatulos, joita esiintyy n. 5 % kaikista 1. vaiheen seulonnoista. Jatkuvana pyrkimyksenä on parantaa seulontamenetelmien herkkyyttä löytää kromosomipoikkeavuudet ja samalla vähentää väärien positiivisten seulontatulosten määrää.
Ilkka Järvelä, dosentti, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri
