Tervehdys!!
Pikku hiljaa häiden jälkeen olemme mieheni kanssa aloittaneet suunnittelemaan perheen perustamista. Aihe onkin nostattunut pintaan monia kysymyksiä kehitysvammaisuudesta ja niiden perinnöllisyydestä. Kummankin sisko on lievästi kehitysvammainen joten aihe on hyvin läheinen meille.
Siskollani on todettu AGU jo vuosia sitten. Hän vietti jonkin aikaa Helsingissä tutkimuksissa 80-luvulla jolloin diagnoosi tehtiin. Minultakin otettiin lapsena verikokeita niin täällä kotipaikkakunnallani kuin Helsingissäkin. Tietääkseni geenivirhettä ei minun kohdallani löydetty.
Mieheni siskolla ei varsinaista sairautta ole diagnosoitu. Lapsena hän kärsi Epilepsiasta joka katosi lääkityksellä noin 10-vuotiaana. Ainoa diagnoosi on ollut kehityshäiriö ja näkövamma. Miehen suvun puolella on myös tiedossa näkövammaisuutta ja epämuodostumia (miehen äidillä toimimaton, surkastunut peukalo).
Koska olemme seuranneet sivusta kuinka vaikeaa (ja ajoittain tietysti palkitsevaakin) sairaan lapsen kasvattaminen on, haluaisimme jonkinlaisia vastauksia siihen kuinka todennäköistä tautien periytyminen lapsillemme on. Pitäisikö meidän tapauksessamme hakeutua Perinnöllisyysklinikalle tutkimuksiin. Jos syitä löytyy, niin mitä testit pitäisivät sisällään, mitä tietoa meilla pitäisi lääkäreille olla ja kuinka paljon tällainen tulisi suurinpiirtein kustantamaan? Haluaisin myös tietää onko tällaisissa tapauksissa syytä tai edes aihetta raskauden aikaiseen tarkempaan seurantaa?
Kiitos jo etukäteen vastauksestanne!!
Hyvä kysyjä,
AGU-tauti eli aspartyyliglukosaminuria on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä kehitysvammaisuutta aiheuttava aineenvaihduntatauti, ns lysosomaalinen kertymäsairaus. Suomessa on todettu yli 200 tautia sairastavaa potilasta ja muualta maailmasta noin 40. Tätä tautia sairastavilla henkilöillä ei muodostu normaalia määrää erästä aineenvaihdunnassa tärkeää entsyymiä (aspartyyliglukosaminidaasia), jolloin elimistön soluihin kertyy asprtylglukosamiini-nimistä aineenvaihdunnan välituotetta.
AGU-tautia sairastavien henkilöiden varhaiskehitys on muuten normaali paitsi heillä on tavallista enemmän tulehdustauteja ja tyriä. Varsinainen kehityksen viivästyminen tulee esille yleensä vasta leikki-iässä viivästyneenä puheenkehityksenä ja motorisena kömpelyytenä. Iän myötä kehityksen viivästyminen korostuu ja murrosikään mennessä AGU-tautia sairastavat henkilöt ovat yleensä kokonaissuoriutumisessaan keskiasteisesti kehitysvammaisen henkilön tasolla. Myöhemmässä vaiheessa tapahtuu vähitellen taitojen taantumista AGU-tautia sairastavien henkilöiden menettäessä jo aikaisemmin oppimiaan taitoja.
AGU-tauti on peittyvästi eli resessiivisesti periytyvä. Peittyvällä periytymisellä tarkoitetaan sitä, että lapsi sairastuu mikäli hän saa sairautta aiheuttavan perintötekijän kummaltakin vanhemmaltaan. Nämä ovat itse terveitä, koska heillä on yhden sairautta aiheuttavan perintötekijän lisäksi yksi normaali perintötekijä estämässä sairastumisen. Sellaisessa perheessä, johon on jo syntynyt tällä tavoin sairas lapsi, on kullakin syntyvällä lapsella yksi mahdollisuus neljästä eli 25% riski sairastua. Toisaalta joka kerta on 75% todennäköisyys siihen, että lapsella ei ole tätä tautia.
AGU-taudin geenivirhe tunnetaan, kyseessä on kromosomissa numero 4 sijaitseva AGA-geeni. AGA-geenin rakenne tunnetaan tarkasti. Valtaosalla AGU-tautia sairastavista henkilöistä, noin 98%:lla, on sama geenivirhe AGA-geenissä. Tätä geenivirhettä kutsutaan AGU-FIN-major mutaatioksi. Pienellä osalla, noin 1.5%:lla, AGU-tautia sairastavista todetaan toinen geenivirhe, jota kutsutaan AGU-FIN-minor mutaatioksi. Suomessa AGU-taudin diagnoosi voidaan varmistaa verikokeesta tehtävällä DNA-tutkimuksella. Myös raskaudenaikaiset tutkimukset ovat mahdollisia. Lisäksi terveet geeninkantajat voidaan tunnistaa verikokeesta tehtävällä DNA-tutkimuksella.
Kerrot, että siskollasi on todettu AGU-tauti. Kerrot lisäksi ettei sinulta kait geenivirhettä ole todettu. Koska asia tuntuu olevan hieman epävarma se kannattaa omalta kohdaltasi vielä nykymenetelmin varmistaa. Oma mahdollinen geeninkantajuutesi voidaan selvittää helposti verikokeesta. Riskisi olla vanhempiesityyppinen terve geeninkantaja on kaksi kolmesta eli 67%. Näitä selvityksiä tehdään esimerkiksi perinnöllisyyslääketieteen yksiköiden kautta. Voit olla itse puhelimitse yhteydessä oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyslääketieteen yksikköön käytännön järjestelyiden suhteen. Puhelinnumerot löydät esimerkiksi Väestöliiton kotisivuilta www.vaestoliitto.fi Kantajuustutkimusta varten otetaan yleensä poliklinikkakäynnin yhteydessä verikoe johon voit syödä ja juoda normaalisti. Kysyit geenitutkimuksen hinnasta, geenitutkimus ei sinänsä maksa sinulle mitään, mutta maksat käynnistä normaalin sairaalan poliklinikkamaksun. Jos sinut todetaan AGU-taudin geenivirheen kantajaksi lähdetään puolisosi geeninkantajuustilannetta selvittämään. Jos sinulta ei AGU-taudin geenivirhettä todeta ei puoliso kohdalla ko selvitystä tarvita.
Puolisosi sisaren kehityshäiriön syytä ja erityisesti sen merkitystä teidän perhesuunnittelunne kannalta selvitetään myös perinnöllisyyspoliklinikkakäynnin yhteydessä. Kun olet oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyslääketieteen yksikköön puhelimitse yhteydessä kerro myös puolisosi sisaren kehityshäiriöstä ja siitä ettei hänen kehityshäiriönsä syytä tiedetä. He neuvovat sitten mitä etukäteistietoja olisi hyvä olla ennen vastaanottokäyntiä ja miten niiden hankkimiseksi on paras toimia.
Ehdottaisin siis, että hakeutuisit puolisosi kanssa oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perinnöllisyysneuvontaan perhesuunnitteluasioihin liittyen. Käynnin yhteydessä mietitään myös sitä tarvitaanko tulevan raskautesi aikana jotain erityisseurantaa tai tutkimuksia. Yhteystiedot löydät esimerkiksi Väestöliiton kotisivuilta www.vaestoliitto.fi Perinnöllisyyslääketieteen yksikköön kannattaa soittaa ja kysyä tarvitaanko heille esimerkiksi erillistä lähetettä käyntiä varten ja mitä etukäteistietoja olisi hyvä olla.
Ystävällisin terveisin,
Minna Pöyhönen, Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri
