Uusi Creutzfeldt-Jakobin taudin diagnostinen menetelmä on sataprosenttisen tarkka
Uusi Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) diagnosointiin kehitetty koealgoritmi on sataprosenttisen spesifi ja sensitiivinen. Lue lisää.
Uusi Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) diagnosointiin kehitetty testausmenetelmä on sataprosenttisen spesifi ja sensitiivinen. Testin pitäisi asiantuntijoiden mukaan johtaa lopulliseen ja pysyvään prionitaudin diagnoosiin. Tautia esiintyy myös Suomessa, ja muutama vuosi sitten Oulussa tautitapauksia löytyi poikkeuksellisen paljon.
JAMA Neurology -lehdessä julkaistun tutkimuksen toteuttajan kertovat, että CJD:n diagnosointi on ollut ongelmallista tähän saakka. Potilailla esiintyy progressiivista dementiaa ja serebellaarisia oireita, mitkä voidaan sekoittaa muihinkin tauteihin.
Aiemmat diagnoosimenetelmät, kuten MRI ja EEG, on yhdistetty vain 83-prosenttiseen sensitiivisyyteen 71-prosenttiseen tarkkuuteen. Tämän johdosta testaus on voinut jättää epävarmuuden diagnoosin oikeellisuudesta.
”Uusi testi on todellinen jättipotti.”
Uusi testi tunnetaan RT-QUIC-analyysinä, joka kykenee havaitsemaan femtogrammoja CJD-spesifistä epänormaalia prioniproteiinia kaikista CJD:n sporadisista alatyypeistä. Testi yhdistelee näytteitä aivo-selkäydinnesteestä ja nenästä.
Monet asiantuntijat ovat huojentuneita tutkimustuloksista: vihdoinkin on täsmällinen, käytännöllinen ja edullinen testi taudin diagnosointiin. He kuvailevat testiä jopa loton jättipotiksi.
Mikä on Creutzfeldt-Jakobin tauti?
Creutzfeldt-Jakobin taudissa on kyse prionin aiheuttamasta kuolemaan päättyvästä aivotaudista, jolle ominaisia ovat kouristukset, lihasjäykkyys ja henkinen tylsistyminen. Taudilla on kolme muotoa: sporadinen, familiaalinen ja iatrogeeninen. Tautimuotojen oireet ovat identtisiä, ja osa tapauksista periytyviä.
Sporadista, eli satunnaisesti esiintyvää CJD:n muotoa, esiintyy vuosittain noin yksi tapaus miljoonaa asukasta kohti. Sairastuneet ovat yleensä 50–70-vuotiaita, ja sairaus johtaa yleensä kuolemaan vuoden kuluessa. Familiaalinen CJD kattaa 10–15 prosenttia tapauksista. Tauti on periytyvä ja alkaa nuoremmalla iällä.
Familiaalinen tautimuoto etenee nopeammin kuin sporadinen tauti. Neurologian professori Risto O. Roine kertoo Terve.fi:n Kysy asiantuntijalta -palstalla, että geenivirhettä on tiedettävästi löytynyt vain yhdestä suvusta Suomessa.
Roineen mukaan sairaus periytyy dominantisti autosomissa, mikä tarkoittaa 50 prosentin riskiä, että jälkeläiselle on periytynyt sama geeni. Nykykäsitysten mukaan geeni johtaa sairauteen useimmissa tapauksissa.
Iatrogeeninen CJD on levinnyt esimerkiksi neurokirurgisissa toimenpiteissä käytettyjen instrumenttien välityksellä. Verisuonikirurgiassa käytetyt siirteetkin ovat aiheuttaneet sairastumisia. Verivalmisteet eivät tiedettävästi levitä tautia. Maailmassa iatrogeenisiä tapauksia on vuoden 1987 jälkeen todettu yli 200. Suomessa tapauksia ei ole tänä aikana todettu yhtään.
Uusi variantti on ollut paljon esillä mediassa
Ihmisen uusi variantti vCJD ilmeni ensimmäistä kertaa vuonna 1995. Tulevina vuosina useampia ihmisiä sairastui tautiin. vCJD:ssä on poikkeava taudinkuva, sillä ensioireet ovat lähinnä psykiatrisia käytöshäiriöitä, jotka johtavat progressiiviseen dementiaan ja ataksiaan. vCJD:n oireiin kuuluu myös harhatuntemuksia ja kiputiloja.
Uuden variantin potilaiden keski-ikä on 29 vuotta ja tauti etenee hitaammin kuin muut CJD:n muodot. vCJD-potilailla ei ole tyypillisiä EEG-muutoksia. Taudin aiheuttajaksi uskotaan hullunlehmäntautia eli naudan BSE-prionia. Tartuntareitti on kuitenkin epäselvä. Suomeen variantti ei ole levinnyt.
Muutama vuosi sitten Oulussa diagnosoitiin tautia poikkeuksellisen paljon
Kaleva kertoi muutama vuosi sitten, että vuonna 2013 Oulun seudulla diagnosoitiin poikkeuksellisen paljon Creutzfeld-Jakobin tautitapauksia. Oulun yliopistollisen sairaalan patologiselle osastolle tuli tutkivaksi yhteensä neljä vahvaa CJD-epäilyä. Kaikki epäilyt vahvistuivat kyseiseksi taudiksi.
Keskimäärin Oulun seudulla diagnosoidaan yksi CJD-tapaus vuodessa. Tautirypäs saattoi olla sattumaan, sillä tietoa taudin alkuperästä ei ole. Kyse oli samantyyppisestä kuin Britanniassa esiintynyt hullunlehmäntauti, mutta kuitenkin eri taudista.
Vuodessa Suomessa diagnosoidaan noin 4–5 CJD:hin sairastunutta, kerrotaan Terveyskirjastossa. Vuosina 1997–2012 todettiin yhteensä 119 taudin tapausta.
Professori Roine uskoo, että CJD-tartunnan mahdollisuus on häviävän pieni, vaikka olisi hoitanut CJD:tä sairastavaa potilasta. On todennäköisempää, että kyseessä on lähes mikä tahansa muu tauti, mikäli oireita ilmenee.
Lähteet:
Tämän uutisen tarjoaa Lääkäriportaali, joka on erikoisalakohtainen palvelu lääkäreille ja lääketiedettä opiskeleville. Palvelu tarjoaa koti- ja ulkomaisen lääketieteellisen uutispalvelun ilmaiseksi. Lue lisää ja rekisteröidy käyttäjäksi. Tutustu myös muihin terveydenhuollon ammattilaisten palveluihimme.
