Synnynnäisen hampaiden puuttumisen syynä geeniperimä
Filosofian maisteri Pekka Nieminen etsii monitieteisessä hammaslääketieteen, kehitysbiologian ja perinnöllisyystieteen alaan kuuluvassa väitöstutkimuksessaan Molecular genetics of tooth agenesis synnynnäistä hampaiden puuttumista eli ageneesia aiheuttavia perinnöllisyystekijöitä. Yksi tai useampi viisaudenhammas jää kehittymättä yli viidenneksellä, ja muiden hampaiden puuttumista havaitaan noin 8 prosentilla. Lievätkin puutokset voivat aiheuttaa purentahäiriöitä ja kosmeettista haittaa, mutta laaja-alaiset puutokset, joita esiintyy harvemmin, vaativat aina hammaslääkärin erityistä huomiota ja usein erikoishoitoa.
Hammaspuutokset voivat olla myös merkki perinnöllisestä oireyhtymästä.
Hampaiden kehitys alkaa sikiövaiheessa ja jatkuu aina viisaudenhampaiden puhkeamiseen saakka. Tietyt ympäristötekijät voivat vaikuttaa hampaiden kokoon ja aiheuttaa jopa hampaiden puuttumista. Perinnöllisten tekijöiden osuus puutosten aiheuttajana on kuitenkin merkitsevin, ja nykyään tunnetaan myös geenivirheitä, jotka aiheuttavat laaja-alaisia tai oireyhtymiin liittyviä puutoksia.
Nieminen osoitti väitöskirjatyössään, että suomalaisessa perheessä vallitsevasti periytynyt laaja-alainen puutos johtui PAX9-geenin virheestä. Hän osoitti toisessa osatutkimuksessa, että MSX1-geenin poistuma liittyi laaja-alaisten hammaspuutoksiin Wolf-Hirschhorn-oireyhtymän yhteydessä. Molemmat geenivirheet vähentävät tuotetun proteiinin määrää kehityksen aikana ja vaikuttavat näin olennaisesti muiden geenien ilmentymisen säätelyyn. Nieminen osoittaa yhteenvedollaan tunnetuista hammaspuutoksista näiden geenien virheiden yhteydessä, että virheet aiheuttavat samantapaisen mutta kummallekin geenille ominaisen hammaspuutosten muodon.
Nieminen etsi väitöskirjatyössään myös yleisempien, lievien hammaspuutosten taustalla olevia perintötekijöitä. Nämä tekijät voivat yhdessä johtaa myös laaja-alaisiin puutoksiin. Tutkimuksessa oli mukana joukko suomalaisia sukuja, joissa lievä puutos periytyy vallitsevasti. Tutkimuksen tuloksena paikallistettiin kromosomin 18 alue, joka todennäköisesti sisältää puutosta aiheuttavan perintötekijän. Lisäksi Nieminen sai näyttöä eräiden muiden perimän alueiden yhteydestä hammaspuutoksien syntyyn. Nämä alueet eivät sisällä jo tunnettuja hammaspuutoksia aiheuttavia perintötekijöitä.
Nieminen esittää, että erityisesti pysyvän hampaiston viimeisinä kehittyvät hampaat ovat alttiitta kehityksen aikaisille määrällisille vajeille ja niiden kehitys voi epäonnistua tiettyjen kriittisten kehitysvaiheiden ylittämisessä. Väitöstulokset auttavat ymmärtämään hammaspuutosten syntyä ja perinnöllisyyttä. Jatkotutkimukset voivat johtaa uusien hampaiden kehitykseen vaikuttavien geenien tunnistamiseen.
FM Pekka Nieminen väittelee 23.11. Helsingin yliopiston biotieteellisessä tiedekunnassa. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa osoitteessa http://urn.fi/URN:ISBN:978-952-10-4351-2. Väitöskirja julkaistaan sarjassa Dissertationes bioscientiarum molecularium Universitatis Helsingiensis in Viikki.
