Hankkeessa oli mukana useita suomalaisia tutkimusryhmiä. Aiheesta kerrotaan Helsingin yliopiston tiedotteessa.
Tiedotteen mukaan kyse on laajimmasta tähän mennessä tehdystä tutkimuksesta, jossa on etsitty rintasyövälle, munasarjasyövälle ja eturauhassyövälle altistavia geneettisiä ”kirjoitusvirheitä” (SNP, single nucleotidepolymorphism). Tällaiset kirjoistusvirheet, ”snipit”, liittyvät lähistöllä sijaitseviin geeneihin ja niiden muuttuneeseen toimintaan, mikä voi lisätä vaaraa sairastua syöpään.
Tutkimuksessa oli mukana yli 100 000 syöpää sairastavaa ja 100 000 tervettä verrokkia. Tutkijat löysivät yli 80 uutta genomin aluetta, joilla sijaitsevilla geneettisillä virheillä on yhteys johonkin tutkituista syövistä.
Yksittäisten virheiden merkitys yksilön syöpäriskin kannalta on hyvin pieni, mutta jos perimään on kasaantunut suuri määrä näitä virheitä, voi alttius sairastua syöpään nousta huomattavan suureksi, kerrotaan tiedotteessa.
Näyttää siltä, että yksi sadasta ihmisestä kantaa perimässään niin suurta joukkoa näitä syövälle altistavia geneettisiä kirjoitusvirheitä, että heidän riskinsä sairastua syöpään on selvästi kohonnut: rintasyövän riski voi olla kolminkertainen, ja eturauhassyövän riski saattaa olla jopa lähellä 50 prosenttia.
Aggressiivisiin tyyppeihin lisää valoa
Tutkimuksessa löydettiin myös geneettisiä virheitä, jotka esiintyivät vain erityisen aggressiivisissa rintasyövän muodoissa, todetaan tiedotteessa.
Syöpäalttiutta aiheuttavien geneettisten virheiden lisäksi tutkimuksessa etsittiin myös tekijöitä, jotka vaikuttavat BRCA-rinta- ja munasarjasyöpägeeniä kantavien naisten syöpäriskiin. BRCA-geenimutaatioiden kantajilla tiedetään olevan suurentunut rintasyövän ja munasarjasyövän riski, mutta vielä ei ole tarkempaa tietoa siitä, ketkä kantajista todella sairastuvat.
BRCA1- tai BRCA2-syöpägeenin kantajista viisi prosenttia kantoi myös suurinta osaa nyt löydetyistä ”kirjoitusvirheistä”, ja tällä viidellä prosentilla oli 80 prosentin todennäköisyys sairastua rintasyöpään 80 ikävuoteen mennessä.
Pohjaa seulontojen kehittämiseen
Tutkimustulokset antavat pohjaa riskiryhmiin kohdennettujen seulontatutkimusten kehittämiseen. Tutkijat uskovat, että tulosten pohjalta voidaan kehittää rintasyöpäseulontoja täydentäviä testejä ja mahdollisesti päästä eteenpäin myös tehokkaan eturauhassyövän seulontaohjelman rakentamisessa.
Tiedotteessa kerrotaan myös, että tutkimuksen tuottama tieto auttaa ymmärtämään entistä tarkemmin näiden syöpien syntyä ja kehitystä ja voi auttaa löytämään uusia, tehokkaampia ehkäisy- ja hoitokeinoja.
Neljä suomalaisyliopistoa mukana
Tutkimushankkeeseen osallistui tutkijoita kaikkialta maailmasta. Suomesta mukana oli tutkijoita neljästä yliopistosta: Helsingistä, Kuopiosta, Oulusta ja Tampereelta.
Tutkimuksen tulokset julkaistaan Nature Genetics -lehdessä 27.3.2013.
Lähde: Helsingin yliopiston sähköpostitiedote 27.3.2013
Lue myös:
Syöpäriski suurempi lapsena syöpää sairastaneilla
