Familiaalinen hyperkolesterolemia on vain yhden geenivirheen aiheuttama sairaus. Siitä huolimatta se on ikävä sairaus, sillä se häiritsee kehon kykyä hävittää epäterveellistä LDL-kolesterolia elimistöstä.
Vaikka familiaalinen hyperkolesterolemia kuulostaa nimenä tuntemattomalta, on se yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista.
Sairaus on hyvin haitallinen terveydelle varsinkin silloin, jos elämäntavat eivät ole kunnossa.
Useilla suomalaisilla on vaikeuksia hallita kolesterolitasojaan. Korkea kolesteroli altistaa jo itsessään sydän- ja verisuonisairauksille, mutta familiaalinen hyperkolesterolemia vaikeuttaa taistelua entisestään.
Familiaalisesssa hyperkolesterolemiassa eräs geenivirhe häiritsee LDL-reseptorin kykyä poistaa haitallisia LDL-kolesterolipartikkeleita verenkierrosta. Sen seurauksena kolesterolia alkaa kertyä verisuoniin ja valtimoiden seiniin.
Kun kolesterolia kertyy verenkiertoon, alkavat verisuonet ajan myötä tukkeutua. Tämä altistaa sydän- ja verisuonisairauksille.
- Lue lisää kolesterolista: Terve.fi – Tietopaketti kolesterolista
Kaksi muotoa
Sairaudesta esiintyy kahta erilaista muotoa, homotsygoottia ja heterotsygoottia. Näistä jälkimmäinen on selvästi yleisempi.
Heterotsygootissa muodossa henkilö on saanut vain toiselta vanhemmaltaan viallisen geenin, toinen geeni toimii normaalisti. Puolet geenireseptoreista on tässä muodossa normaaleja.
Jos viallinen geeni on tullut molemmilta vanhemmilta, LDL-kolesteroli ei poistu verenkierrosta ollenkaan normaalisti. Tätä kutsutaan homotsygootiksi muodoksi. Näillä potilailla tauti on hyvin hankala.
Jos hoitoa ei ole tarjolla tai tautia ei havaita, he voivat sairastua sydäninfarktiin jo ensimmäisten elinvuosiensa aikana. Taudin vaikeampi muoto on kuitenkin hyvin harvinainen, sillä sitä esiintyy vain yhdellä miljoonasta.
Sairautta kannattaa seuloa suvusta
Familiaalinen hyperkolesterolemia kuuluu yleisimpien periytyvien sairauksien joukkoon. Tämän vuoksi sitä kannattaakin seuloa säännöllisesti suvuissa, joissa sairautta on esiintynyt.
Diagnoosi voidaan tehdä sekä kuvien että veritestien perusteella.
Suomessa esiintyy muutamaa geenivirhettä, jotka selvittävät taudin noin 70 prosentilla potilaista. Lopuissa suvuissa on yksittäisiä mutaatioita, jotka voidaan tarvittaessa selvittää geenitesteillä.
Hoito tulee aloittaa ajoissa
Sairaus kerryttää kolesterolia jatkuvasti verisuoniin, jonka vuoksi lääkehoito tulisi aloittaa mahdollisimman ajoissa. Lääkkeet voivat pysäyttää verenkierron tukkeutumisen.
Lääkehoidoista tehokkaimmaksi on todettu statiinit. Niiden yhteydessä voidaan käyttää myös etsetimibi-lääkitystä. Lääkkeillä yritetään pitää kolesteroliarvot mahdollisimman tavallisena.
Lapsilla sairautta hoidetaan ensisijaisesti ruokavalion avulla. Lääkkeisiin turvaudutaan vain erityisen vaativissa tapauksissa.
Lähteet:
