Uusi tutkimus vahvistaa, että niin sanottu NIPT-tutkimus (non-invasive prenatal test) on tarkka menetelmä Downin syndrooman aiheuttavan kromosomipoikkeavuuden seulontaan. Perinteisiin menetelmiin verrattuna testi tuottaa vähemmän vääriä hälytyksiä ja turhia lisätutkimuksia. Testi on turvallinen, mutta vielä kallis.
Brittitutkimuksessa oli mukana yli 15 000 lasta. Niistä lapsista, joilla testi osoitti olevan 21-trisomia eli ylimääräinen kromosomi numero 21, todettiin 81 prosentilla lopulta Downin syndrooma.
Perinteisillä menetelmillä seulotuissa raskauksista niistä sikiöistä, joilla todetaan kromosomipoikkeavuuden epäily, vain reilulla kolmella prosentilla lopulta oli Downin syndrooma.
Raskaudenaikaiset seulontatukimukset
Toisin sanoen vanhemmilla menetelmillä seuloessa saadaan paljon niin sanottuja vääriä positiivisia tuloksia, jotka johtavat turhiin lisätutkimuksiin ja huolestumisiin.
NIPT-tutkimus ei kuitenkaan korvaa perinteistä yhdistelmäseulontaa, joka antaa paljon muutakin tärkeää tietoa raskaudesta.
Sikiön DNA äidin verestä
Varhaisraskauden yhdistelmäseulonnassa käytetään sekä äidin veren seerumin tiettyjä merkkiaineita että 11-13 raskausviikolla tehtävässä ultrassa mitattua sikiön niskaturvotuksen paksuutta.
Mitä tietoa ultraäänitutkimuksesta saadaan
Kromosomipoikkeavuus varmistetaan yleensä lapsivesi- tai istukkanäytteestä, joihin saattaa liittyä vähäinen keskenmenon riski.
NIPT-tutkimuksessa eristetään sikiön omaa DNA:ta äidiltä otetusta verikokeesta. Sikiön DNA-testaus löytää luotettavasti myös muita kromosomipoikkeavuuksia, joista yleisimmät ovat trisomiat 13 ja 18 sekä poikkeavuudet sukupuolikromosomien määrässä.
Lasten yleisimmät kehityshäiriöt
Suomessa NIPT-seulontaa ei käytetä rutiininomaiseen seulontaan, koska se on vielä melko kallis. Se sopii kuitenkin hyvin silloin, kun tiedetään esimerkiksi äidin iän takia raskaudessa olevan kohonnut kromosomipoikkeavuuden riski.
Tutkimus on ollut tarjolla yksityisillä lääkäriasemilla jo muutaman vuoden. HUS otti sen käyttöön vuoden 2015 alussa.
Lähteet:
