Raskaudenaikaiset seulontatutkimukset

Merkittävä epämuodostuma todetaan 2–3 prosenttia vastasyntyneistä. Useita epämuodostumia tai jokin oireyhtymä todetaan n. 1 prosentilla vastasyntyneistä.

Varhaisraskauden seulonta

Sikiön kromosomipoikkeavuuden riski pyritään arvioimaan ennen 13. raskausviikkoa tehtävällä seulonnalla. Kromosomipoikkeavuuksien riski kasvaa äidin ikääntyessä. Jos äidin ikä on 20 vuotta, 21-trisomia (Downin oireyhtymä) esiintyy 1/1000 raskaudesta; vastaava luku 35-vuotialla on 4/1000 ja 40-vuotiaalla 14/1000. Mikäli riski todetaan kohonneeksi (21-trisomian esiintyvyyden riski yli 4/1000 raskautta, eli seulontatulos positiivinen), jatkotutkimukset (kromosomien varmistaminen lapsivesi- tai istukkanäytteestä) ovat suositeltavia ja niihin ryhdytään vanhempien niin halutessa.

Kromosomipoikkeavuuksia seulotaan joko arvioimalla äidin verestä mitattavia erilaisten merkkiaineiden tuloksia, ensimmäisen raskauskolmanneksen niskaturvotusmittauksella tai yhdistämällä nämä kaksi menetelmää. Mitä tahansa seulontamenetelmää käytetään, tulokset pitää yhdistää äidin ikään riskilaskentaohjelmaa käyttäen. Viimeaikaisten tutkimusten perusteella luotettavin tulos varhaisraskaudessa saavutetaan, kun yhdistetään äidin ikä, sikiön niskaturvotuksen paksuus ja verestä mitattavat merkkiaineet. Tämä ns. kolmoisseula toteaa lähes 90 % 21-trisomioista.

Varhaisraskaudessa tehdyllä ultraäänitutkimuksella pystytään varmistamaan sikiöiden määrä, sikiön elossa olo, raskauden kesto ja laskettu aika sekä lapsiveden määrä. Mikäli kyseessä on kaksosraskaus, on olennaisen tärkeää selvittää, onko sikiöillä yhteinen istukka. Sikiön rakennepoikkeavuuksista pystytään tässä vaiheessa pois sulkemaan mm. aivojen kehittymättömyys, vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö, raajojen puuttuminen ja virheasennot. 

Keskiraskauden seulonta

Sikiön rakenteet tutkitaan yksityiskohtaisesti keskiraskaudessa n. 20. raskausviikolla. Rakenteiden tarkastelu helpottuu sikiön kasvun ja kehittymisen myötä.

Rakennepoikkeavuuksista voidaan luotettavasti todeta keskushermoston epämuodostumat, munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudet, vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöt, sydämen epämuodostumat, sikiön varhainen kasvuhäiriö, vaikeat epämuodostumaoireyhtymät ja kaksosraskaudessa esiintyvä istukan verenkierron epäsuhta sikiöiden välillä.

Toisin kuin kromosomipoikkeavuuksien suhteen, äidin iällä ei juuri ole merkitystä useimpien rakenteellisten epämuodostumien esiintyvyyteen. Oulun yliopistollisessa sairaalassa tehtyjen seulontojen perusteella sikiöiden merkittävistä rakennepoikkeavuuksista pystytään toteamaan jopa yli 80 %.

Epämuodostuman vaikutus raskauden kulkuun ja syntyvän lapsen ennusteeseen vaihtelee suuresti. Osa vaikeimmista epämuodostumista aiheuttaa aina vastasyntyneen kuoleman. Joidenkin poikkeavuuksien hoito voidaan aloittaa jo sikiökaudella, toisaalta osassa poikkeavuuksista välitön syntymän jälkeinen hoito on välttämätöntä vastasyntyneen hengen pelastamiseksi. Kaikkiin epämuodostumiin ei ole olemassa merkittävästi elämän laatua parantavaa hoitoa. 

Lopuksi

Raskaudenaikaisessa seulonnassa on aina kyse henkilökohtaisesta arvoasetelmasta ja valinnasta. Suomalaisen asiantuntijaryhmän kannanoton mukaan (FinOHTAn raportti 27/2005: www.stakes.fi/finohta) seulontaan osallistumisen on oltava jokaiselle mahdollista ja vapaaehtoista. Yksilön valinta ei saa johtaa eriarvoiseen hoitoon.

Ilkka JärveläDosentti