Sikiötutkimusten tarkoitus on löytää terveyden kannalta merkittävät sikiöiden kehityshäiriöt raskausaikana. Sikiöiden synnynnäisiä kehityshäiriöitä esiintyy jopa 10 prosentissa raskauksista, mutta terveyden kannalta merkittäviä näistä arvioidaan olevat noin 2-5 %. Näitä ovat ovat mm. eräät kromosomi- ja geeniviat, sikiön epämuodostumat ja sairaudet.
Seulontatutkimukset
Raskausaikana tehtäviä seulontatutkimuksia ovat varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ja keskiraskauden seerumiseulonta sekä ultraäänitutkimus.
Varhaisraskauden yhdistelmäseulontaan kuuluu veriseula raskausviikolla 9-12, jossa äidin verinäytteestä määritetään istukka- ja sikiöperäisiä hormoneja tai valkuaisaineita. Mitä iäkkäämpi odottava äiti on, sitä luotettavampi seerumiseula on. Yhdistelmäseulontaan kuuluu myös varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikoilla 10-14, jonka yhteydessä voidaan tehdä sikiön niskaturvotuksen mittaus ultraäänellä. Yleensä niskaturvotus on ohimenevää, mutta se voi myös kieliä sikiön kromosomipoikkeavuudesta. Ultraäänitutkimuksessa voidaan havaita myös muita sikiön rakenteellisia kehityshäiriöitä.
Vaihtoehtoisesti mikäli varhaisraskauden yhdistelmäseulontaa ei suoriteta, voidaan raskausviikolla 15-17 tehdä keskiraskauden seerumiseulonta sekä lisäksi ultraäänitutkimus raskausviikolla 18-21 tai raskausviikon 24 jälkeen vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi.
Seulontoihin osallistuminen ei ole odottaville äideille pakollista, jokainen odottava äiti saa itse päättää haluaako sikiötutkimuksia vai ei. Seulontatutkimusten tarkoitus on selvittää kyseisen raskauden riskiä kehityshäiriöiselle lapselle eikä poikkeava seulontatesti merkitse vielä sikiön sairautta vaan sitä, että jatkotutkimukset saattavat olla aiheellisia.
Jatkotutkimukset
Mikäli seulontatutkimuksen perusteella sikiön kehityshäiriön riski on merkitsevästi suurentunut, on vanhempien tehtävä päätös siitä, toivovatko he jatkotutkimuksia.
Kromosomitutkimus otetaan joko 10. raskausviikon jälkeen ultraääniohjauksessa vatsanpeitteiden ja kohdun seinämän läpi istukkakudoksesta (istukkanäyte) tai 15.-16. raskausviikolla lapsivesitutkimuksena (lapsivesinäyte) ultraääniohjauksessa, jossa vatsanpeitteiden läpi imetään ruiskuun n. 10-20ml lapsivettä. Istukkatutkimuksen vastauksen saamiseen kuluu yleensä muutama päivä, mutta vastauksen saamiseen voi kulua pisimmillään jopa 3-4 viikkoa. Lapsivesitutkimuksessa saadaan saaliiksi sikiön soluja, jotka viljellään kromosomitutkimusta varten. Vastaus saadaan 2-3 viikon kuluessa.
Mikäli sikiöllä todetaan kehityshäiriö
Mikäli sikiöllä todetaan rakenne- tai kromosomipoikkeavuus, vanhemmille järjestetään mahdollisuus päästä perinnöllisyysneuvontaan keskustelemaan perinnöllisyyslääkärin kanssa tilanteesta ja siitä mitä tulos merkitsee.
Mikäli vanhempien toivomus on raskauden keskeytys, se voidaan vaikean kehityshäiriön vuoksi toteuttaa viimeistään raskausviikolla 24. Mikäli vanhemmat päätyvät raskauden jatkamiseen, huolehditaan tehokkaasta raskauden seurannasta, järjestetään synnytysolosuhteet mahdollisimman turvallisiksi ja huolehditaan siitä, että syntyvälle lapselle on saatavilla sen tarvitsema hoito.
