Tutkimus käsitti 139 hollantilaista skua, joissa oli todettu 66 erilaista haitallista mutaatiota BRCA2-geenissä. Tutkimuksessa ei arvioitu tunnettujen geenivirheen kantajien sairastumisriskiä, vaan perheenjäsenten, jotka olivat 50 prosentin todennäköisyydellä kantajia. Havaittuja syöpätapauksia verrattiin väestön odotusarvoihin.
Neljää syöpäsairautta todettiin näillä lähisukulaisilla selvästi enemmän kuin väestöllä keskimäärin. Haimasyövän riski oli lähes 6-kertainen, eturauhassyövän riski 2,5-kertainen, luusyövän riski yli 14-kertainen ja kurkunpään syövän riski yli 7-kertainen odotusarvoon verrattuna. Suolistosyövän riski oli myös lievästi kohonnut. Lähes puolet syövistä voitiin varmentaa kudostutkimuksilla. Yllättävää oli, että kohonnut riski sairastua näihin sairauksiin koski lähes yksinomaan geenivirhettä kantavia miehiä. Sairastumisriski näytti kohonneen erityisesti alle 65 vuotiailla. BRCA2-geenin virheelliset muodot näyttävät altistavan miehiä sairastumaan alle 65-vuotiaana mainittuihin syöpäsairauksiin, mutta ei naisia. Tulosten vahvistamiseksi tarvitaan isompia seurantatutkimuksia.
Kommentit