Tiedätkö sukusi sairaudet? Nämä asiat haluat tietää perinnöllisistä taudeista

Olenkohan kertonut lapsilleni, että isäni varhainen kuolema johtui valtimotaudin aiheuttamasta infarktista? Minun sydänvaivoistani he kyllä tietävät, mutta ovatko lapset selvillä, että niitä on ollut suvussa enemmänkin?

– Suvun sairauksista puhuminen on vanhempien tärkeä tehtävä. Muuten lapset eivät osaa kertoa niistä lääkärille, kun hän asiasta kyselee. Avoimuudella teemme palveluksen seuraaville sukupolville, sanoo perinnöllisyyslääkäri Minna Pöyhönen Helsingin yliopistollisesta sairaalasta.

Sairaushistorian lisäksi olisi hyvä tietää, missä iässä sukulaiset ovat sairastuneet. Riski perinnölliseen tautiin kasvaa sitä mukaa, mitä nuoremmalla iällä ja mitä useampi suvussa on sairastunut.

– Tieto omien lasten, vanhempien, isovanhempien ja sisarusten sairauksista yleensä riittää. Kirkonkirjoja ei tarvitse lähteä selaamaan.

Valtaosa tavallisista sairauksista syntyy monien tekijöiden yhteisvaikutuksesta. Vaikka alttius esimerkiksi tyypin 2 diabetekseen periytyy, sairastumisriskiä voi merkittävästi pienentää tai suurentaa elintavoilla. Pelkkiä huonoja geenejä ei voi syyttää.

– Useimmissa sydän- ja verisuonitaudeissa, verenpainetaudissa sekä tyypin 2 diabeteksessa geneettinen alttius on yksi riskitekijä muiden joukossa, ihan kuten korkea kolesteroli tai ylipaino. Asia voidaan kääntää myös toisinpäin: vaikka olisi miten suotuisat geenit hyvänsä, huonot elintavat voivat silti sairastuttaa, sanoo geenitutkija Kati Kristiansson THL:stä.

Pelkästään perintötekijöistä johtuvat sairaudet ovat harvinaisia. Ne voivat syntyä yksittäisten geenien virheistä. Suomessa yleisimpiä yhden geenin perinnöllisiä sairauksia on FH-tauti eli familiaalinen hyperkolesterolemia.

On laskettu, että jopa yli 10 000 suomalaista sairastaa sitä, valtaosa tietämättään. Taudissa kolesteroliarvo on poikkeuksellisen korkea jo nuorena, ja se nostaa huomattavasti varhaisen sepelvaltimotaudin riskiä.

– FH-taudin tunnistaminen ajoissa on erittäin tärkeää, koska siihen voidaan vaikuttaa lääkityksellä ja elintavoilla. Näin on paremmat mahdollisuudet välttyä vakavilta seurauksilta, Kati Kristiansson sanoo.

Myös perinnöllisten syöpien syntyä voidaan ehkäistä, mikäli niistä tiedetään riittävän varhain. Suomessa yleisimpiä yhden geenin virheistä johtuvia perinnöllisiä syöpäalttiuksia ovat ei-polypoottinen suolistosyöpäalttius (Lynchin oireyhtymä) sekä BRCA1- ja BRCA2-geenivirheistä johtuva rinta- ja munasarjasyöpä.

Lynchin oireyhtymän ennustetta voidaan parantaa merkittävästi säännöllisen tähystysseurannan avulla. Perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän vaaraa voidaan pienentää ennalta ehkäisevällä kirurgialla, kuten rintojen ja munasarjojen poistoleikkauksella.

– Lynchin oireyhtymään sairastutaan usein tavallista nuorempana, keskimäärin 40–45-vuotiaana. BRCA-alttiusgeeniä on aihetta epäillä, jos sairastuu rintasyöpään alle 40-vuotiaana tai lähisuvussa on ainakin kolme alle 50-vuotiaana sairastunutta. Myös miehen rintasyöpä viittaa siihen. Tytär voi periä BRCA-geenin isältäänkin, Minna Pöyhönen sanoo.

Tietoa kantajuuden periytymisestä on tärkeää jakaa suvussa. Tärkeää on myös tietää, ettei syöpä itsessään periydy, vaan geenivirhe, joka lisää syöpään sairastumisen riskiä.

– Kaikki eivät sairastu, mutta riski on suuri. Tämän vuoksi alttiusgeeniä kantavat pitäisi saada seurannan pariin. Myös elintavoilla on vaikutusta, mutta kansantaudeissa niillä on isompi merkitys.

Suomalaiseen tautiperimään kuuluvat taudit ovat harvinaisia perinnöllisiä yhden geenin tauteja, joita esiintyy suomalaisilla suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Osa taudeista on rajoittunut varsin pienelle alueelle. Esimerkiksi Sallan taudissa ja pohjoisen epilepsiassa melkein kaikkien sairastuneiden isovanhemmat olivat kotoisin samalta alueelta.

– Vaikka suomalaiseen tautiperimään kuuluvat taudit luokitellaan harvinaiseksi, on arvioitu, että joka kuudes suomalainen kantaa yhtä näistä geenivirheistä. Useimmissa taudeissa sairastuminen vaatii, että molemmilla vanhemmilla on sama geenivirhe. Silloin lapsella on 25 prosentin todennäköisyys olla sairas, Kati Kristiansson sanoo.

Jos suvussa on näitä tauteja, perhettä perustaessa voi olla tarpeellista selvittää, kantavatko tulevat vanhemmat geenivirhettä. Silloin heidän on mahdollista hakeutua kantajuustutkimukseen.

Muissa tilanteissa terveydenhuollon geenitutkimukset aloitetaan yleensä sairastuneesta itsestään. Jos hänellä todetaan esimerkiksi BRCA1- tai -2-alttiusgeeni, myös terveiden sukulaisten tilanne voidaan selvittää, jos he niin haluavat.

– Pelkän huolen perusteella tervettä ihmistä ei lähetetä geenitutkimuksiin. Sydäntauteja ja diabetesta on joka suvussa. Se ei välttämättä merkitse, että niihin olisi perinnöllinen alttius, Minna Pöyhönen sanoo.

Testattavan itsensä kontolla on kertoa testituloksista ja todetusta perinnöllisestä sairaudesta sukulaisille. Suomen lainsäädännön mukaan terveydenhuollosta ei saa ottaa yhteyttä heihin.

– Yhteydenottoa sukulaisiin pohditaan yhdessä perinnöllisyyslääkärin kanssa. Sen jälkeen voidaan esimerkiksi antaa perinnöllisyyshoitajan puhelinnumero, johon sukulaiset voivat soittaa. Jokainen päättää itse, haluaako tulla testattavaksi. Jos yhteys sukulaisiin on katkennut, mietitään, mitä kautta heidät voisi tavoittaa.

Perinnöllisten sairauksien lisäksi tunnetaan joukko perinnöllisiä, geenivirheestä johtuvia ominaisuuksia, kuten laktoosi-intoleranssi. Se kehittyy yleensä kouluiässä, mutta joskus vasta aikuisena. Vaivasta kärsii vajaa 20 prosenttia suomalaisista.

Diagnoosi on helppo tehdä myös omin päin, jos tietää vaivaa olevan suvussa ja saa selvää helpotusta vähentämällä laktoosin määrää tai poistamalla sen ruokavaliosta. Jos vatsaoireiden yhteys maitotuotteisiin on epäselvä tai oireet ovat voimakkaita, asia kannattaa varmistaa geenitestillä.

– Geenit vaikuttavat myös lääkeaineiden metaboliaan eli aineenvaihduntaan. Esimerkiksi korkean kolesterolin hoidossa käytettävät simvastatiinit kasvattavat suurina annoksina lihasmyopatian riskiä, jos niitä käyttävällä on tietty geenimuoto. Geenimuodosta ei ole haittaa, jos ei käytä statiineja, Kati Kristiansson sanoo.

Kyseistä geenimuotoa ei ainakaan vielä testata rutiininomaisesti statiinilääkityksen alkaessa. Aiemmin saatu testitulos toki huomioidaan hoidossa. Kolesterolia voidaan hoitaa muilla statiineilla, jotka sopivat geenimuodon kantajille paremmin.

– Geenimuodon kantajat voivat yleensä käyttää statiineja, mutta tavallista pienemmillä annoksilla.

1. Osaatko tulkita tuloksia? Kaupallisten geenitestien kattavuudessa on suuria eroja, kuten myös siinä, mitä tuloksista voi päätellä. Tulosten tulkitseminen ei ole helppoa etenkään, jos ne ovat vieraskielisiä. Ne eivät yleensä anna ohjeita jatkosta. Huomioi myös, että kaikkiin sairauksiin ei ole hoitoa eikä ehkäisyä. Haluatko tietää niistä? Tulokset voivat olla yllättäviä.

2. Ovatko testit luotettavia? Jos suvussa on jokin tietty periytyvä geenivirhe ja haluat tietää, kannatko itse sitä, testi todennäköisesti antaa siitä luotettavaa tietoa. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan tarkoita, ettet silti voisi sairastua. Jokin toinen samalle sairaudelle altistava mutaatio voi aiheuttaa taudin. Myös elintavat vaikuttavat.

3. Onko riskitiedolla vaikutusta? Kansainvälisen meta-analyysin mukaan näyttää siltä, että riskitiedon antaminen ilman yksilöllistä elintapaohjausta ei vaikuta suuresti terveyskäyttäytymiseen. Käynnissä olevan GeneRisk-tutkimuksen alustavat analyysit poikkeavat hieman tästä. Osallistujista 13–14 prosenttia on pudottanut painoaan pysyvästi ja lopettanut tupakoinnin.

Asiantuntijat: Johtava tutkija, geenitutkija, lääketieteellisen molekyyligenetiikan dosentti Kati Kristiansson, THL, genomiikka- ja biopankkiyksikkö. Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, professori Minna Pöyhönen, HUS, Helsingin yliopisto, Suomen Syöpäyhdistys.