Pitkä vai lyhyt, tumma vai vaalea, sini- vai ruskeasilmäinen, paksut vai ohuet hiukset? Syntyessään lapsi perii vanhemmiltaan monenlaisia ominaisuuksia. Ulkonäön lisäksi hän voi periä sukurasituksena jonkinasteisen riskin tietyille sairauksille.
Nykyään perimästä saa valtavasti tietoa geenitesteillä. Niillä selvitetään, millainen viesti kunkin perimään on kirjoitettu.
Terveystalon ylilääkärin Pekka Aroviidan mukaan kiinnostus geenitestaukseen on herännyt Suomessa voimakkaasti. Geenitestin voi tilata verkosta tai siinä voi käydä yksityisellä lääkäriasemalla. Vaihtoehtoja on paljon.
– Testiin menevän on tärkeää tietää, mitä tietoja testeillä etsitään ja mihin niitä käytetään, Aroviita sanoo.
Moni etsii geenitesteillä omia juuriaan. Olisihan kiva tietää, ovatko omat juuret supisuomalaiset vai onko niihin sekoittunut kaukaisempia vivahteita. Osa testaa hyvinvointiaan. Urheilija voi selvittää, minkälaisia ominaisuuksia hänen lihassoluissaan on.
Geenitesti varmistaa myös isyyden epävarmassa tilanteessa.
Terveyteen liittyvillä testeillä mitataan Suomessa eniten riskiä sairastua sydän¬infarktiin tai kakkostyypin diabetekseen. Testeillä voidaan arvioida myös riskiä laskimotukokseen, veren hyytymisominaisuuksia ja vaaraa verenpaineen ja kolesteroliarvojen kohoamiseen. Jopa riskiä mielenterveyden häiriöihin voidaan mitata.
Erikoislääkäri Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta kuvailee geenien aiheuttamien sairauksien riskiä tilastollisella kellokäyrällä.
Ääripäässä ovat harvinaiset sairaudet, joihin perimä vaikuttaa valtavasti. Toisessa päässä ovat taudit, joissa yhden geenin aiheuttama riski on pieni, lähes mitätön, mutta kun useita riskigeenejä summataan yhteen, vaikutuksetkin voivat lisääntyä.
Perimä vaikuttaa riskiin sairastua
Geenitesteillä voi selvittää geneettisen lähtötason, eli millä perinnöllisillä eväillä elämään ponnistaa. Perimään kirjattu koodi ei kuitenkaan merkitse automaattisesti sitä, että ihminen sairastuisi tautiin.
Perimä vaikuttaa riskiin sairastua enintään 30–40 prosenttia. Toisaalta iän mukana kaikilla tapahtuu elimistössä erilaisia muutoksia, jotka voivat johtaa jonkin sairauden kehittymiseen.
Omaan terveyteen voi vaikuttaa paljon elintavoilla.
– Terveellinen ruokavalio ja painonhallinta pudottavat sairastumisriskiä. Liikunta ja uni edistävät terveyttä ja rasituksesta palautumista. Stressi ja työkuormitus vaikuttavat aineenvaihduntaan ja nostavat stressihormonien tasoa. Nämä kaikki kietoutuvat kokonaisuudeksi ja ovat yhteydessä ihmisen terveyteen, Aroviita sanoo.
Vanhat ohjeet terveellisistä elintavoista pätevät myös geenitutkimuksen valossa. Aroviidan mukaan tämä on iloinen asia. Geenitestaus voi antaa pontta huolehtia paremmin omasta terveydestä, mikä taas voi auttaa ehkäisemään sairauksia.
Toisaalta näin ei välttämättä käy. Ylipainoinen saattaa lannistua, jos hänelle kerrotaan kohonneesta riskistä sairastua vaikkapa kakkostyypin diabetekseen.
– Tutkimukset osoittavat, että ihmiset muuttavat vain harvoin käytöstään, kun he saavat tietoa geeniperimästään. Ihmiset tietävät, että pitäisi elää terveellisesti, mutta kaikki eivät pysty siihen. Geenitieto ei ole hopealuoti tai taikatemppu, jolla huonot elintavat muutetaan hyviksi, Markus Perola sanoo.
Kulkeeko rintasyöpä suvussa?
Geenitestillä voi tutkia myös sitä, onko ihmisellä sellaisia geenivirheitä, jotka altistavat poikkeuksellisen paljon jollekin sairaudelle.
Perinnöllisyyslääketieteessä on olemassa kriteerit sille, milloin geenitesteihin ohjataan. Kriteerit ovat tautikohtaisia.
– Yleensä kyse on vakavista sairauksista, jossa geneettinen tieto auttaa taudin ehkäisemisessä tai hoidon suunnittelussa, Perola sanoo.
Tunnettu esimerkki on amerikkalaisnäyttelijä Angelina Jolie, joka peri harvinaisen BRCA1-geenimutaation. Sen kantajilla on hyvin korkea riski sairastua rintasyöpään. Jolien äiti kuoli rintasyöpään. Jolie poistatti molemmat rintansa, jotta vaara sairastua vähenisi.
Suomessakin tutkitaan BRCA-geenivirheitä silloin, kun epäillään, että suvussa on perinnöllistä rintasyöpää. Siihen viittaa se, että suvussa on useita sairastuneita, joku on sairastunut alle 40-vuotiaana tai suvussa on sekä rinta- että munasarjasyöpää. Myös miehen rinta¬syöpä on usein merkki geenivirheestä.
Lääke voi toimia eri tavalla
Geenitesteillä voidaan selvittää myös lääkevastetta eli sitä, miten geenit vaikuttavat lääkkeiden poistumiseen elimistöstä. Sillä on merkitystä.
Lääkkeen poistuminen voi olla eri ihmisillä nopeampaa tai hitaampaa. Se taas voi vaikuttaa sekä lääkkeen tehoon että siihen, kuinka sopiva ja turvallinen se on.
Esimerkiksi statiineilla hoidetaan rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä potilailla, joiden kolesteroli on korkea. Osalle ihmisistä statiinit aiheuttavat lihassairauksia. Geenitestaus voi selvittää alttiutta tähän. Näin lääke voidaan tarvittaessa vaihtaa toiseen tai annoksia pienentää.
Perinnöllinen alttius voi vaikuttaa myös kipulääkkeiden ja veren hyytymistä estävien lääkkeiden tehoon.
– Testaukset pitäisi tehdä ennen lääkkeen aloittamista. Ilman testiä lääkkeitä määrätään usein yrityksen ja erehdyksen kautta arpapelillä. Jos joku lääke ei tehoa tai sovi, se vaihdetaan toiseen, Perola kuvaa.
Geenitesteistä voi olla paljon hyötyä niin lääkärille kuin potilaalle. Aroviidan mukaan suomalaiset lääkärit ovat kiinnostuneita geenitestauksesta, mutta testien teettäminen ei ole vielä kovin yleistä.
– Siihen voi vaikuttaa testien hinta ja se, että tuloksia joutuu odottelemaan muutaman viikon ennen kuin lääke voidaan määrätä niiden perusteella. Geenitestin tulokset ovat kuitenkin hyödynnettävissä koko loppuelämän ajan.”
Näin ihmiseltä kerran otettu geenitesti auttaa lääkäreitä valitsemaan sopivat lääkkeet ja annostuksen aina, kun tämä tarvitsee hoitoa.
Testien tekeminen on helppoa
Perolan mielestä geenitestaus voitaisiin laskea jalustalta ja nähdä se yhtenä testimuotona muiden laboratoriotestien ohella. Hän uskoo, että geenitestien käyttö lisääntyy tulevaisuudessa. Tekniikka on olemassa ja monet testit ovat kohtuuhintaisia. Myös tutkimus kehittyy koko ajan.
Perola arvelee, että Suomessa on kymmenkunta geenitestejä tekevää yritystä. Maailmalla niitä on satoja, ja ala kasvaa koko ajan.
Testien tekeminen on helppoa sylki- tai limakalvonäytteesta tai verestä, mutta tulosten tulkinta vaatii asiantuntemusta.
Osa suomalaisista yrityksistä tekee testit luotettavasti, mutta Perolan mukaan on myös yrityksiä, joiden työntekijöiden asiantuntemus ei riitä tulosten tulkitsemiseen. Näyte lähetetään usein ulkomaille ja vastaus sisältää tietoa, jota ei ymmärretä.
– Tässä ollaan kuin savolaisessa sanonnassa. Vastuu siirtyy kuulijalle, kun tuloksia tulkitaan. Tupakoiva saa tiedon, että hänen geneettinen riskinsä sairastua keuhkosyöpään on matala. Hän ajattelee, että voi huoletta jatkaa polttamista. Näin ei ole, koska itse tupakointi lisää sairastumisriskiä moninkertaisesti verrattuna perimään.
Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksella tutkitaan, miten geenitutkimus voisi tukea lääketiedettä ja terveydenhuoltoa. Esimerkiksi kansantautien geenitestit auttaisivat ammattilaisia, seulonnat voitaisiin aloittaa aikaisemmin ja riskien kartoittaminen nopeuttaisi lääkityksen aloittamista. Näin vastuu geenitietojen käytöstä ei jäisi yksittäisen ihmisen harteille ja vain omien päätösten varaan.
Geenitestauksessa on hyötyjen lisäksi huolenaiheita. Tieto voi lisätä pelkoja: miten minun käy, sairastunko väistämättä?
– Tarkoitus ei ole kuitenkaan huolestuttaa, vaan antaa tietoa taustatekijöistä, jotka vaikuttavat terveyteen. Uusi tieto on sinänsä neutraalia ja auttaa päätöksenteossa. Meidän ammattilaisten vastuulla on se, ettemme heittele tietoja ympäriinsä miten sattuu, vaan selvitämme, mitä ne tarkoittavat, Aroviita sanoo.
Ongelma voi olla, että jos testin tuloksia ei ymmärretä, niitä voidaan yksinkertaistaa. Ihmiset sekoittavat usein asioita. Monet eivät tiedä, että syöpäalttiudet periytyvät eri tavalla ja sydäntauteja on monenlaisia.
Jos testituloksen saaja jää yksin tuloksen kanssa, hän lähtee lääkäriin saadakseen selvyyttä. Lääkärikään ei välttämättä ymmärrä, mistä on kyse ja teettää uusia tutkimuksia. Näin tehdään turhia tutkimuksia, joista aiheutuu kuluja. Hoito saattaa ohjautua väärille poluille.
– Turhat tutkimukset aiheuttavat myös turhaa huolta, Perola sanoo.
Uskaltaako siinä käydä?
Ennen geenitestin tekemistä kannattaa pohtia, millaisia tunteita tulokset voivat herättää. Haluaako omat riskit varmasti tietää? Mitä hyötyä siitä voi olla, entä haittaa?
Eettinen kysymys tulee vastaan silloin, jos geenitesti paljastaa geneettisen riskin sairastua nuorena. Yksi harvinainen geneettinen riskisairaus on Huntingtonin tauti, joka on perinnöllinen keskushermoston sairaus. Se vaikuttaa muun muassa muistiin.
– Ihmisillä on oikeus päättää, haluavatko he tietää omasta riskistään sairastua, jos suvussa on tämä geeni. Kun on saanut tiedon, jäljellä olevaa elämää voisi suunnitella. Joidenkin on helpompi elää tietämättä asiasta, Perola sanoo.
Voi olla raskasta tietää, että itsellä on suuri riski johonkin sairauteen tai että sen saattaa siirtää lapsilleen. Silloin voi joutua käsittelemään hyvinkin vaikeita kysymyksiä. Toisaalta kun on tietoa, tilannetta voidaan seurata paremmin ja tarkemmin terveydenhuollossa.
Markus Perola
on lääketieteen tohtori ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori. Hän tutkii kansantautien perimää, genetiikkaa ja kansantautien kehittymiseen liittyviä tekijöitä ja on mukana FinnGen-tutkimushankkeessa.
Näin tehdään geenitesti:
Geenitesteillä saamme tietoa omasta perimästämme. Geenitestin tekemiseen ei tarvita lääkärin lähetettä, vaikka lääkäri voi joskus suositella testin tekemistä.
• Genomimme eli perimämme koostuu 23 kromosomiparista. Jokaisen parin toisen kromosomin saamme isältämme ja toisen äidiltämme. Kromosomit ovat DNA-juosteita, joissa on geenejä. Geenit pysyvät lähes muuttumattomina koko elinikämme ajan.
• Geenitesti tehdään ottamalla esimerkiksi sylki-, limakalvo- tai verinäyte, joka lähetetään laboratorioon tutkittavaksi. Näytteenottoon ei tarvitse valmistautua mitenkään, esimerkiksi paastoamalla. Vastaus tulee muutaman viikon kuluessa.
• Geenitestejä on monenlaisia. Osa selvittää sukutaustaa tai erilaisia perinnöllisiä ominaisuuksia, jotkin mittaavat sairastumisriskiä. Kannattaa selvittää ennen testin ottamista, että testi on menetelmältään laadukas ja vastaa niihin kysymyksiin, joista olet kiinnostunut. Huomioi myös, että geenitestiyritykset saattavat myydä tietoja eteenpäin. Kun luovutat omat tietosi, luovutat käytännössä myös lähisukulaistesi tietoja.
• Yksi yleinen tutkimukseen pohjautuva ja suomalaiseen väestöön soveltuva testi on Negen-geeniriskitesti. Sillä selvitetään perimän aiheuttama sairastumisriski kansantauteihin eli sepelvaltimotautiin, tyypin 2 diabetekseen ja laskimotukostaipumuksiin. Esimerkiksi Terveystalossa testin hinta on 360 euroa (2020).
• Toinen yleinen testi on suomalaisen Abomicsin farmakogeneettinen testi. Sillä selvitetään perinnöllisten tekijöiden merkitystä lääkeaineiden aineenvaihduntaan elimistössä. Testi auttaa ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia ja annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin. Tiettyihin lääkkeisiin liittyviä haittavaikutuksia voidaan myös välttää. Laajan testin hinta on noin 350 euroa (2020).
• Halvimmillaan erilaisia geenitestejä saa 50 eurolla. Testausmenetelmät kehittyvät ja hinnat laskevat tulevaisuudessa.
• Jos kyse on esimerkiksi perinnöllistä rintasyöpää aiheuttavan geenin testaamisesta, lääkäri tekee tarvittaessa lähetteen perinnöllisyyslääketieteen selvityksiin. Kun testi tehdään julkisessa terveydenhuollossa, se on testattavalle ilmainen.
Juttu on julkaistu Voi hyvin -lehdessä 2/2020.
