Lisääntynyt oirekirjo ja huoli ALSista

Hei, Olen perusterve 32 -vuotias viiden lapsen äiti. Synnytin kuopukseni 3.4.17 ja heti sen jälkeen alkoi huimausoire, joka on päällä käytännössä koko ajan ja aiheuttaa mm. tasapainohäiriöitä kaataen aina oikealle mm. kädet eteenpäin ojennettuna. Aivojen mri (ilman varjoainetta) otettiin n. kaksi viikkoa synnytyksestä ja sen tulos normaali. Muutama viikko synnytyksen jälkeen oireisiin liittyi palan tunne kurkussa, joka paheni viikkojen kuluessa nielemisvaikeudeksi. Nesteet ja ruoka menevät alas, tosin välillä tuntuu, että jotain jää ns. pyörimään. Nielemisen aloittamisessa sen sijaan on suurin vaikeus, onnistuu kyllä - tosin pari kertaa refleksiä on ollut vaikea saada alkuunkaan, jolloin käden painaminen kurkulle on auttanut. Kurkku tuntuu myös poikkeuksellisen kuivalta, joskin nenänielussa ajoittaista limaa. Joskus tuntuu kuin kaulasta puuttuisivat lihakset kokonaan. Välillä myös puhevaikeutta, kieli tuntuu tahmealta ja "väsyneeltä". N. viikko sitten alkoivat myös lihasnykinät/elohiiret. Eniten niitä on alaraajoissa ja levossa (sängyssä maatessa tai rauhassa istuessa), myös molempien käsien peukalot nykivät, välillä myös kasvot ja pari kertaa kielensivu. Raajat myös puutuvat ja särkevätkin jonkin verran. Muutama yö meni valvoessa kihelmöintien/puutumisten/elohiirten kanssa. Myös kädet puutuvat samoin kuin kasvot ajoittain ja molempien käsien nimettömässä ja pikkurillissä kankeutta/särkyä ajoittain. Kaikki nämä oireet tulleet siis enemmänkin viikon sisällä. Rytmihäiriöitä on myös ollut pahimpina hetkinä, minkä vuoksi olen käynyt päivystyksessä. 12.6.17 kävin neurologilla (korvalääkäri teki lähetteen, kun huimaukseen ei löydetty korvaperäistä syytä), joka poissulki ms-taudin ja aivoverenkierron häiriön. Neurologiset testit normaalit, ei toispuoleista lihasheikkoutta tms., tasapainotestissä todettu kaatavan oikealle. Nielemisoireisiin ja lihasnykimisiin vastaus oli "olet niin nuori ja als niin harvinainen, että siitä ei varmastikaan ole kyse". Lääkäri oli jokseenkin käsityskyvytön siitä, millainen henkinen stressi jatkuva huimausoire (joka edelleen ilman diagnoosia) jo itsessään on, ilman, että joukkoon tulee vielä muita pelottavampia oireita. Neurologi ei kokenut tarvetta minkäänlaisille jatkotutkimuksille. Mahdollisesti niskaperäistä. Tänään sitten heräsin aamulla ja jalat tuntuivat heikoilta eivätkä kantaneet, elohiiret ja krampit päällä lähes koko ajan, näkyvät päällekin isoimmat. Olo täysin voimaton. Tklääkäri tutki ja arveli lihasspasmiksi. Kysymykseni kuuluukin: onko ms-tauti todella täysin poissuljettu aivojen mrillä, kuten neurologi sanoi? Oireeni kun selittyisivät pitkälti sillä... Entäpä ALS, johon törmäsin nielemisvaikeutta selvittäessäni ja johon puhevaikeus sekä lihasnykinät sopivat, sopivatko nieluoireeni bulbaari-alsiin? Pelkään, että sairastan alkavaa ALSia ja oireet peittyvät aiempien oireiden selvittelyn alle... Tosin niidenkin osalta selvittely on nyt toki lopetettu ja huimaus on jäänyt ilman diagnoosia. Olo alkaa olemaan jokseenkin epätoivoinen, kun oireita vain pulpahtelee lisää ja edellisillekään ei ole syytä, saatika parantavaa hoitoa, löydetty.
Hannu Laaksovirta

Hannu Laaksovirta vastaa

neurologian erikoislääkäri

Ensinnäkin onnittelut viidestä lapsesta. Ilman lapsia meillä ei vanhoina ole hoidot turvattu. Näin se vain on. Mielestäni tässä on niin paljon ja niin raskaina koettuja oireita, että neurologiset poissulkututkimukset ALS:n osalta ovat perusteltuja. Neurologikunnan puolesta joudun hieman ihmettelemään kollegan kommentointia. ALS-tautiin sairastuu 4-5 ihmistä viikossa Suomessa, ja nuorimmat ovat olleet alle 20-vuotiaita. Tätä ei moni neurologikaan tiedä. Mutta - tätä ei pidä tulkita niin, että kysyjän todennäköisyys sairastua ALSiin jotenkin tästä tiedosta kasvaisi. Näin ei ole, ei se kasva. Jokainen on yksilönsä ja ongelmat on ratkaistava yksilön näkökulmasta. ALSia vastaan puhuu moni seikka, mm. kihelmöinnit ja tuntopuolen oireet. Samoin oireiden vaihtelevuus. Usein pannaan paljon painoa koetulle nielemisvaikeudelle. Tässä on taustalla se, että nieleminen on yllättävän monimutkainen toimitus. Kannattaa vain muistella aikaa jos sattui lapsena olemaan paha angiina. Nielussa on sata lihasta ja monimutkainen refleksiketju. Näin ollen se häiriintyy yllättävän pienestä. Liika toimituksen tarkkailukin voi aiheuttaa koetun oirekierteen. Analoginen tilanne on kierreportaissa alaspäin kipittäminen: normaalisti se sujuu "selkäytimellä", mutta jos ja kun asiaa rupeaa tarkkailemaan, sotkeutuvat jalat ja rytmi herkästi. Osassa nielemisvaikeuksia on psyykkinen komponentti. Tämä ei tarkoita psyykkistä sairautta. Kyseessä on siis monimutkaisen toiminnan herkkyys. Psyykkisestä komponentista löytyy tietoa hakusanalla globus pharyngeus tai pharyngis. Siinä olen ongelmaa arvioineiden kollegoiden kanssa samaa mieltä, että kyllä niska-hartiajännitysperäiset syyt voivat hyvinkin selittää oireet. Tämä pätee myös tuohon huimausoireeseen hyvin. Muuta syytä ei siis ole löytynyt, ja pään MRI-kuvaus näin tehtynä sulkee jo paljon (vakavia) sairauksia pois. Tilastollisesti näin useimmin onkin, että jännitys selittää kuvatunlaisia oireita. Ihminen ei kuitenkaan haluaa olla tapaus tilastoissa, vaan taas palataan tuohon yksilölliseen lähestymistapaan. Mielestäni tässä on jo perusteet tehdä poissulkevana tutkimuksena hermo-lihastutkimus (ENMG), johon tarvitaan lääkärin lähete (SV3). Tutkimuksen tekevät kliiniset neurofysiologit kyllä tunnistavat huolen ja sen mitä sairautta poissuljetaan ja millä perusteilla - he eivät nonchaleeraa näitä ihmisiä vaan ottavat kysymyksenasettelun vakavasti. Vaikka suosittelenkin ENMG:tä, en tätä kysymystä "rivien välistäkin" lukiessani saa vahvaa vaikutelmaa ALS-taudista. Ennemminkin ottaisin yhtälöön vielä yhden mahdollisen selittävän tekijän: 3.4.17 syntyi lapsi. Vaikka kysyjällä onkin kokemusta, on tosiasia, että raskauden läpikäyminen tuottaa valtavan määrän hormonaalisia ja henkisiä muutoksia elimistössä. Tuo hormonien tanssi voi tuottaa iän myötä hyvinkin monimutkaisia tuntemuksia kehon elektrolyyttien vaihtelun ja muuntuvan aineenvaihdunnan kautta. Voi mielestäni jännityksen ohella selittää oirekuvaa pitkällekin.

Kysy asiantuntijalta

Kysymyksen esittäminen vaatii kirjautumisen.

Kirjaudu sisään