Kova huoli ALS-taudista

Olen 27-vuotias mies, jolla lääkitys pakko-oireiseen häiriöön olanzapin 20 mg/vrk ja venlafaxin 150 mg/vrk. Ongelmani on pitkään jatkuneet ja koko ajan pahentuvat nielemisvaikeudet. Kaikki alkoi loka-marraskuun vaihteessa vuonna 2016 kun en pystynyt välillä nielemään yrityksestä huolimatta. Tilanne meni kuitenkin pahemmaksi juuri ennen joulua kun koko nielun toiminta alkoi tuntua oudolle. Kaikki ruoka alkoi tarttumaan kurkkuun kiinni ja on pahentunut asteittain siitä asti. Tällä hetkellä pystyn syömään vain soseita ja nekin tuntuvat työläältä tällä hetkellä. Mitään ei ole henkitorveen mennyt kuitenkaan juodessa tai syödessä. Onko tämä etenevä nielemisvaikeus varma merkki als-taudista vai voiko jokin muukin aiheuttaa tämän kaltaisia oireita? Minua on tutkittu todella monipuolisesti. Pään MRI, jossa löydös chiari 1, muuten ei poikkeavaa. Neurologin vastaanotolla olen käynyt viimeisimmän kerran reilu pari viikkoa sitten , statuksessa ei alssiin viittaavaa. Gastroskopia ja nielun tähystykset tehty, ei poikkeavaa. ENMG-tutkimukseen olen menossa sillä sitä ei ole vielä tehty. Muita oireita tämän nielemisvaikeuden lisäksi ovat elohiiret ympäri kehoa jotka pahenevat stressatessa ja tietynlaiset lihasnykäykset. Kramppeja ei ole. Lihasheikkoutta ei ole. Puheessa ei ole häiriöitä. Olen huomannut että hymyillessäni kasvolihakset vapisevat ja minulla on muutakin vapinaa esim. jaloissa ja käsissä. Sylkeä erittyy suuhun todella paljon ja minun on vaikea saada sitä nieltyä alas. Siispä kysynkin onko tämä oireisto selvä merkki ALS-taudista mitä ei ole pystytty vielä diagnosoimaan? Olen aivan rikki ja peloissani.
Hannu Laaksovirta

Hannu Laaksovirta vastaa

neurologian erikoislääkäri

Hei, Paljon on oireita, mutta ALS-diagnoosiin ne eivät riitä. ENMG on toki syytä tejdä. Kannattaa tehdä myös bulbaari- eli nielun-kielen alueelta ja Awaji-kriteerein. Korva-nenä-kurkkutautien lääkärin arvio on tarpeen. Koska nämä ovat hankalia diagnosoida, voisi foniatrista ja puheterapeutista myös olla apua. Nielun alueella on n. 100 lihasta, ja koko toimitus on sekä tahdonalainen että heijasteinen eli refleksitoimintainen. Näin monimutkainen toimitus häiriintyy herkästi, ja useasta syystä. Tilanne on jossain määrin analoginen esimerkiksi kierreportaita laskeutumisen kanssa: periaatteessa homma toimii ns. "selkäytimellä", mutta jos ja kun suoritusta rupeaa oikein ajattelemaan, niin se häiriintyy ja kompurointi alkaa. Tässä tilanteessa kysyjää huolettavat myös nuo elohiiret, jotka helposti tulee laskeneeksi oireyhtälöön ja summakasi saadaan ALS. Näin ei tarvitsisi tehdä. Elohiiret yksinään eivät ole merkki mistään vaarallisesta. Hyvää näiden ohella on se, että puhuminen ei ole merkittävästi vaikeutumassa. Vapina ja syljen tuotto eivät niin ikään mielestäni viittaa ALS-tautiin. Ylenpalttinen huolestuminen tässä on omiaan lisäämään oireilua, ja itsen tarkkailusta tulee näin kierteeseen johtavaa haittaa, etenkin elohiirien muodossa. Arvelisin tuon pakko-oireisen häiriön olevan jollain tapaa asiassa mukana - ainakin sitä kautta, että alttius motoriikan ja koordinaatioiden häiriölle voisi (tässä tapauksessa) näkyä oireiden keskittymisellä kurkun seutuun. Jos ja kun ENMG tulee olemaan normaali, on sillä suuri merkitys ALSin poissulkemismetodina. Hoidoksi ehdottaisin tässä keskustelua psyykenlääkityksen säädöistä. Dekstrometorfaanista saattaisi olla apua, esimerkiksi yskänlääke Resilar.