Hei! Huolissaan oireista.

Hei! Olen 28-vuotias nainen. Olen sairastellut viimeiset pari vuotta ja oireet vain lisääntyvät. Tässä vähän pohjaa: epilepsia diagnoosin sain 2001, kohtauksia vain 4 lapsuudessa ja lääkityksenä nyt lamotrigin 50mg. Minulla on myös trombosytopeniaa ja raudanpuutetta ollut jo ainakin 10vuotta, viimeksi trombot oli 55 ja ferritiini 9. Sain sukuelinherpes tartunnan 2013, se uusii usein ja syön välillä Valavir-estolääkitystä. Kilpirauhasen vajaatoiminta diagnosoitiin lokakuussa 2015, mihin aloitin thyroxinin. Ensimmäiset oireeni oli 2015 tammikuussa vasemman puolen kasvojen roikkumisen ja puutumisen tunne. Mitään ei siis näy ulos päin, mutta tuntuu. Tämän jälkeen kasvot ovat olleet usein, melkein joka päivä sellaiset, välillä vähemmän ja välillä tuntuu enemmän. 2015 lokakuussa alkoivat lihasnykäykset joka puolella kehoa. Niitä on jaloissa, käsissä, mahassa ym ja isojakin on mitkä näkyy päälle päin. Varsinkin lenkin jälkeen jalat kuplivat ja nykivät kaikkialta. Useimmin on muutoin yksittäisiä nykäyksiä ja joskus pulputtavaa elohiirtä. 2016 syyskuussa minulle alkoi tulla outoa pahaa oloa ja väsymystä. Päätä jotenkin kuumottaa. Herään välillä monta kertaa yössä. Jalat ja kädet myös tuntuvat joskus voimattomilta. Tätä ollut sen jälkeen myös usein. Noin vuoden ajan myös ikenistä on nyt vuotanut usein verta pitkin päivää monesti, ja kuukautiset olleet epäsäännölliset jo 3 vuotta. Tämän vuoden alussa tammikuun alussa alkoivat tulla pahimmat oireet. Kasvoissa on silloin tällöin lihasnykäyksiä ja jokapäivä tammikuusta lähtien kasvot ovat alkaneet vapisemaan hymyillessä ja "ilveillessä." Varsinkin vasenpuoli vapisee, ja hymyillessä sen näkee todella selvästi. Varsinkin huulet ja nenä vapisevat. Ja nyt tämän päälle tuli vielä hirveä palan tunne kurkkuun juurikin vasemmalle puolelle. Pelkään nyt kuollakseni Alsia ja kaikki päivät menee murehtiessa että kuolen siihen. Kasvojen vapinaa jatkunut nyt siis 2 kuukautta. Tutkimuksia minulle on tehty pään magneettikuvaus, kaikenmaailman verikokeita ja kesäkuussa 2016 jalkoihin ENMG. Tulokset kuulema normaalit. Neurologia eivät kiinnostaneet edes kasvojen nykiminen, palantunnetta ei silloin vielä ollut kun kävin siellä. Onko herpes voinut aiheuttaa minulle Alsin? Voisiko minulla olla Ms-tauti vaikka otettiin pään magneettikuva? Mitä minun kannattaisi pyytää lääkäriä tekemään seuraavaksi? Alan olla todella huolissani. Kiitos vastauksestasi.
Hannu Laaksovirta

Hannu Laaksovirta vastaa

neurologian erikoislääkäri

Hei 28-vuotias, ALS tuntuu kovin epätodennäköiseltä, koska oireiden alettua on tehty ENMG ja se siis oli normaali. Kasvoihin ei tehdä ENMG:tä, kieleen harvoin, mutta uskon, että oli informatiivinen vaikka tehtiin alaraajoihin. ALS ei oikeastaan koskaan ala kasvojen oireilulla, ja silmänseudussa nähtävät elohiiret ovat täysin vaarattomia. Sama koskee huulten ja nenän seudun vapinaa. Palan tunne kurkkuun syntyy hyvin herkästi, etenkin kun nielemistapahtumaa rupeaa "ajattelemaan". Vastaava tilanne tulee eteen esimerkiksi kierreportaissa, joita alas kipittäminen menee hyvin "selkäytimellä" kunnes jalkojen siirtoja rupeaa liikaa ajattelemaan. Se, että ikenistä tulee verta ilman tulehdusta tai muuta syytä, on aihe tarkistaa verikokeita, mukaanlukien trombosyytit. MS-tautiinkaan ei oireisto ollenkaan hyvin sovi. Jos ajatellaan, että olisi MS ja kasvojen oireita, ei käy laatuun että nykyaikainen MRI-kuva olisi normaali. En siis usko MS-tautiinkaan tässä tapauksessa. Herpes voi aiheuttaa monia ongelmia, mutta pysyy kyllä kurissa valasikloviirillä. Minkä takia se kuitenkaan aiheuttaisi ALS-taudin? Maailmassa sairastuu ALSiin ainakin 100 000 ihmistä vuodessa, eikä noin sataan vuoteen ole voitu osoittaa missään tutkimuksessa yhteyttä näiden kahden välillä. Yhteisen nimittäjän pohtiminen tässä tapauksessa kuvastaa mielestäni enemmän juuri ALS-pelkoa, joka on ottanut suhteettomat mittasuhteet oireita tarkasteltaessa. Hyvänlaatuinen faskikulaatio-oireyhtymä sopii tässäkin olemaan taustalla, tosin voisi olla hyvä tarkistaa vielä perusasioita ja lisäksi lamotrigiinin tarpeellisuus tai jopa pitoisuus elimistössä. Kun nyt edelleen on neurologinen lääkitys ja neurologisiksikin tulkittavissa olevia oireita, pitäisin perusteltuna että neurologi vielä arvioisi kokonaistilanteen - ALS-tautia en tosiaan usko hänen uusintakäynnilläkään löytävän.