Mitä sirppisoluanemia on?

Sirppisoluanemia on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa sen, että veren happea kantavista punasoluista tulee epämuodostuneita, sirppimäisiä. Nämä epänormaalin muotoiset solut ovat hauraita ja ne voivat juuttua kiinni verisuoniin, mikä voi aiheuttaa kovaa kipua, anemiaa (verenpunan vähäisyyttä), vakavia infektioita ja elinten vaurioita.

Sirppisolusairaus johtuu hemoglobiinia tuottavan geenin virheestä. Hemoglobiini on se punasolun osa, joka kuljettaa happea elimistöön.

Sirppisolusairaudessa muodostuu epänormaalia hemoglobiinia, hemoglobiini S:ää, joka aiheuttaa punasolujen muuttumisen sirppimäiseksi. Sirppisolut eivät pääse virtaamaan verisuonissa yhtä helposti kuin normaalit solut, minkä vuoksi elimistö ei saa riittävästi happea. Lisäksi sirppisolut tuhoutuvat nopeammin pernassa, mikä johtaa anemiaan.

Sirppisolusairautta esiintyy yleisimmin afrikkalaisperäisillä ja latinalaisamerikkailaisilla ihmisillä. Muita sirppisolusairauden tyyppejä voi esiintyä henkilöillä, joiden sukujuuret ovat Välimeren maissa tai Intiassa.

Joillakin potilailla sirppisolusairaus ilmenee lievänä kun taas toisilla esiintyy vakavia, sairaalahoitoa vaativia komplikaatioita.

Sirppisoluanemia, oireet ja komplikaatiot

Sirppisolusairauden oireet vaihtelevat eri potilailla.

Useimmilla potilailla esiintyy anemiaa, ihon kalpeutta, väsymystä sekä joskus nopeaa pulssia, joka johtuu siitä, että veri ei kuljeta riittävästi happea elimistöön.

Sirppisolukriisejä eli kipukohtauksia, joissa potilaalla on rintakipua tai kipua muualla kehossa, voi esiintyä infektioiden johdosta tai silloin, kun punasolut ovat tukkineet verisuonia aiheuttaen elinten heikentyneen verensaannin.

Sirppisolusairauden komplikaatioita ovat bakteeri-infektiot, jotka voivat olla vakavia vaatien sairaalahoitoa ja suonensisäistä antibioottihoitoa. Infektiot voivat aiheuttaa toistuvaa keuhkokuumetta, nenän sivuontelotulehduksia, korvatulehduksia ja muita infektioita.

Perna voi suurentua, sillä se joutuu tekemään normaalia enemmän työtä poistaakseen epänormaalit punasolut. Suurentunut perna voi aiheuttaa vatsakipua.

Käsi-jalkaoireyhtymä (daktyliitti) on eräs sirppisolusairauden komplikaatio, jota esiintyy silloin, kun sirppisoluja kerääntyy käsien ja jalkojen pieniin verisuoniin, jotka tukkeutuvat. Käsi-jalkaoireyhtymän oireena ovat käsien ja jalkojen kivulias turpoaminen ja kuume.

Aivojen verisuonien tukkeutuminen voi johtaa aivohalvaukseen, jonka oireita ovat päänsärky, halvaantuminen, puhevaikeudet, kouristukset ja tajunnanmenetys.

Sirppisoluanemia, hoito / Mitä tehdä?

Ota yhteys lääkäriin, jos epäilet, että lapsellasi on sirppisolusairaus, varsinkin silloin, jos jollakin perheenjäsenellä on todettu tämä sairaus tai sairauden kantajuus.

Sirppisolusairaus diagnosoidaan verikokeella.

Sirppisolusairauteen ei ole muuta parantavaa hoitoa kuin luuydinsiirto. Luuydinsiirtoa tehdään harvoin, sillä siihen liittyy riskejä ja sopivan luovuttajan löytäminen on vaikeaa.

On tärkeää, että lapsi, jolla on sirppisolutauti, käy lääkärintarkastuksissa säännöllisin väliajoin.

Kipulääkkeitä, kuten parasetamolia ja ibuprofeenia, voidaan käyttää kipukohtausten aikana. Infektioiden riskiä voidaan vähentää päivittäisellä penisilliinihoidolla.

Useimmat lääkärit suosittelevat lasten rokottamista esimerkiksi influenssa- ja pneumokokkirokotteella infektioiden ehkäisemiseksi. Keskustele asiasta lääkärin kanssa.

Vitamiini- ja foolihappolisät nopeuttavat punasolujen muodostumista luuytimessä.

Ota välittömästi yhteys lääkäriin, jos lapsellasi on sirppisolusairaus ja hänellä ilmenee komplikaation merkkejä.

Tarkkaile lapsessa lieviä infektion merkkejä ja hermostollisia oireita kuten päänsärkyä tai kävely- tai puhevaikeuksia.

Joskus potilaalle voidaan joutua antamaan verensiirto tuhoutuneiden punasolujen korvaamiseksi.

Ennaltaehkäisy

Sirppisolusairautta ei voi ehkäistä, mutta vastasyntyneiltä voidaan tarvittaessa ottaa heti syntymän jälkeen verikoe, jonka avulla voidaan selvittää, onko lapsella sirppisolusairaus tai muita periytyviä aineenvaihduntahäiriöitä.

Jos lapsellasi on sirppisolusairaus, keskustele lääkärisi kanssa, mitä rokotuksia lapselle tulisi antaa perusrokotusten lisäksi.

Kysy lääkäriltä myös, tulisiko lapselle antaa päivittäinen antibioottiannos infektioiden ehkäisemiseksi, ja mitä sinun tulee tehdä, jos lapselle nousee kuume.

Lue lisää:

Lääkärikirja: Anemian oireet, aiheuttaja ja hoito

Löydä lisätietoa hakusanalla

Mitä seuraavaksi?

Verkkovastaanotto

Kysy lääkärin mielipidettä kätevällä etävastaanotolla. Mikäli et tarvitse vastausta heti, lähetä kysymys jollekin kymmenistä Terve.fi:n asiantuntijoista.

Varaa aika lääkärille

Varaa aika lääkärin tai muun terveydenhuollon ammattilaisen vastaanotolle: